Genetic and clinical characterization of mainland Chinese patients with sialidosis type 1
Genetic and clinical characterization of mainland Chinese patients with sialidosis type 1
复制标题
中国大陆1型唾液酸贮积症患者的遗传和临床特征
DOI：
10.1002/mgg3.1316
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发表时间：
2020-05
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Sui R.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Han X;Wu S;Wang M;Li H;Huang Y;Sui R.
Sialidosis type 1 is a rare inherited disorder with a high disability. No genetically confirmed mainland Chinese patient with sialidosis type 1 has been reported. This study evaluated the phenotypes and genotypes of mainland Chinese patients with sialidosis type 1.
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影响因子：
1.9
作者：
Muetze, Ulrike;Buerger, Friederike;Hoffmann, Jessica;Tegetmeyer, Helmut;Heichel, Jens;Nickel, Petra;Lemke, Johannes R.;Syrbe, Steffen;Beblo, Skadi
通讯作者：
Beblo, Skadi
影响因子：
120.7
作者：
Meikle, PJ;Hopwood, JJ;Carey, WF
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Carey, WF
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3.8
作者：
Leavitt, Jacqueline A.;Kotagal, Suresh
通讯作者：
Kotagal, Suresh
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0.9
作者：
Sobral, Isa;Cachulo, Maria da Luz;Silva, Rufino
通讯作者：
Silva, Rufino
影响因子：
3.5
作者：
Bonten, EJ;Arts, WF;d'Azzo, A
通讯作者：
d'Azzo, A