Retinoblastoma in a patient with an X;13 translocation and facial abnormalities consistent with 13q-syndrome.
Retinoblastoma in a patient with an X;13 translocation and facial abnormalities consistent with 13q-syndrome.
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患有 X;13 易位和符合 13q 综合征的面部异常的患者的视网膜母细胞瘤。
DOI：
10.1016/s0002-9394(01)01287-9
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发表时间：
2002
影响因子：
4.2
通讯作者：
Haik,BarrettG
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Laquis,StephenJ;Rodriguez-Galindo,Carlos;Wilson,MatthewW;Fleming,JamesC;Haik,BarrettG
[目的]报道1例X；13易位并伴有13q综合征面部特征的视网膜母细胞瘤患者。设计观察病例报告。方法9个月大的女孩，13号染色体易位，13q12.1断裂点，13q综合征面部特征异常，表现为右眼白斑。结果临床检查诊断为右眼视网膜母细胞瘤。结论13号染色体长臂染色体异常易导致视网膜母细胞瘤形成和特征性面部特征。
PURPOSETo report a patient with an X;13 translocation and facial features of 13q-syndrome who developed retinoblastoma.DESIGNObservational case report.METHODSA 9-month-old girl known to have an X;13 chromosomal translocation with a break point at 13q12.1 and dysmorphic facial features characteristic of 13q-syndrome presented with leukocoria in her right eye.RESULTSBy clinical examination, retinoblastoma was diagnosed in the right eye.CONCLUSIONChromosomal abnormalities on the long arm of chromosome 13 predispose to retinoblastoma formation and characteristic facial features.
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