22q11.2缺失所致早发型帕金森病一例
22q11.2缺失所致早发型帕金森病一例
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DOI：
10.3760/cma.j.cn113694-20200615-00442
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
叶钦勇
中科院分区：
文献类型：
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作者：
蔡国恩;陈凤仙;何饶丽;陈枝挺;黄天文;张健;陈晓春;叶钦勇
早发型帕金森病目前已经鉴定出多种致病基因,但22q11.2缺失相关的早发型帕金森病国内尚未报道。我院收治1例早发型帕金森病患者,通过基于全外显子测序的拷贝数变异检测确诊为22q11.2缺失相关的早发型帕金森病。文中就其临床特征进行报道,并从发病机制、诊断及治疗管理方面进行讨论。