Arteriovenous malformation phenotype resembling congenital hemangioma contains KRAS mutations.
Arteriovenous malformation phenotype resembling congenital hemangioma contains KRAS mutations.
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DOI：
10.1111/cge.13833
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发表时间：
2020-12
影响因子：
3.5
通讯作者：
Greene AK
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sudduth CL;McGuire AM;Smits PJ;Konczyk DJ;Al-Ibraheemi A;Fishman SJ;Greene AK
颅外动静脉畸形 (AVM) 最常见是由 MAP2K1 体细胞突变引起。我们报告了两名患有血管异常的患者，其临床诊断不明确，最符合动静脉畸形或先天性血管瘤。病变为皮肤，红紫色，伴有毛细血管扩张，出生时就存在，边界清晰。组织病理学表明 AVM 且两个病变均含有体细胞 KRAS 突变。存在一种罕见的 AVM 表型，其临床特征与先天性血管瘤相同。
Extracranial arteriovenous malformation (AVM) is most commonly caused by a somatic mutation in MAP2K1. We report two patients with vascular anomalies that had an unclear clinical diagnosis most consistent with either an AVM or congenital hemangioma. Lesions were cutaneous, reddish-purple with telangiectasias, present at birth, and had defined borders. Histopathology indicated AVM and both lesions contained somatic KRAS mutations. A rare AVM phenotype exists that shares clinical features with congenital hemangioma.
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影响因子：
9.8
作者：
Goss, Jeremy A.;Konczyk, Dennis J.;Greene, Arin K.
通讯作者：
Greene, Arin K.
影响因子：
5.3
作者：
Konczyk, Dennis J.;Goss, Jeremy A.;Greene, Arin K.
通讯作者：
Greene, Arin K.
影响因子：
9.8
作者：
Ayturk, Ugur M.;Couto, Javier A.;Warman, Matthew L.
通讯作者：
Warman, Matthew L.
DOI：
10.1172/jci98589
发表时间：
2018-04-02
期刊：
The Journal of clinical investigation
影响因子：
--
作者：
Al-Olabi L;Polubothu S;Dowsett K;Andrews KA;Stadnik P;Joseph AP;Knox R;Pittman A;Clark G;Baird W;Bulstrode N;Glover M;Gordon K;Hargrave D;Huson SM;Jacques TS;James G;Kondolf H;Kangesu L;Keppler-Noreuil KM;Khan A;Lindhurst MJ;Lipson M;Mansour S;O'Hara J;Mahon C;Mosica A;Moss C;Murthy A;Ong J;Parker VE;Rivière JB;Sapp JC;Sebire NJ;Shah R;Sivakumar B;Thomas A;Virasami A;Waelchli R;Zeng Z;Biesecker LG;Barnacle A;Topf M;Semple RK;Patton EE;Kinsler VA
通讯作者：
Kinsler VA
影响因子：
9.8
作者：
Couto, Javier A.;Huang, August Y.;Greenel, Arin K.
通讯作者：
Greenel, Arin K.