Star allele search: a pharmacogenetic annotation database and user-friendly search tool of publicly available 1000 Genomes Project biospecimens.
Star allele search: a pharmacogenetic annotation database and user-friendly search tool of publicly available 1000 Genomes Project biospecimens.
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DOI：
10.1186/s12864-024-09994-6
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发表时间：
2024-01-26
期刊：
影响因子：
4.4
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
在这里，我们描述了一个新的公共药物遗传学（PGx）注释数据库的大型（n = 3，202）和不同的生物标本收集1000基因组计划细胞系和DNA。该数据库可通过一个方便用户的网络工具（www.coriell.org/StarAllele/Search）进行搜索。该资源利用现有的全基因组测序数据和PharmVar注释来表征集合中每个生物标本的 * 等位基因。该新工具旨在促进 * 等位基因单倍型和双倍型的体外功能表征，并支持临床PGx检测开发、验证和实施。在线版本包含补充材料，可通过10.1186/s12864-024-09994-6获得。
Here we describe a new public pharmacogenetic (PGx) annotation database of a large (n = 3,202) and diverse biospecimen collection of 1000 Genomes Project cell lines and DNAs. The database is searchable with a user friendly, web-based tool (www.coriell.org/StarAllele/Search). This resource leverages existing whole genome sequencing data and PharmVar annotations to characterize *alleles for each biospecimen in the collection. This new tool is designed to facilitate in vitro functional characterization of *allele haplotypes and diplotypes as well as support clinical PGx assay development, validation, and implementation. The online version contains supplementary material available at 10.1186/s12864-024-09994-6.
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DOI：
10.1146/annurev-pharmtox-010814-124835
发表时间：
2015
影响因子：
12.5
作者：
Dunnenberger HM;Crews KR;Hoffman JM;Caudle KE;Broeckel U;Howard SC;Hunkler RJ;Klein TE;Evans WE;Relling MV
通讯作者：
Relling MV
影响因子：
--
作者：
Scheinfeldt LB;Brangan A;Kusic DM;Kumar S;Gharani N
通讯作者：
Gharani N
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
2.1
作者：
Morag, Ayelet;Kirchheiner, Julia;Gurwitz, David
通讯作者：
Gurwitz, David
影响因子：
64.8
作者：
Relling MV;Evans WE
通讯作者：
Evans WE