VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Scinzel-like syndrome: Description of two novel cases confirming the pathogenicity and clinical diversity.
VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Scinzel-like syndrome: Description of two novel cases confirming the pathogenicity and clinical diversity.
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VPS35L 致病性变异导致 3C/Ritscher-Scinzel 样综合征：对两个新病例的描述，证实了致病性和临床多样性。
DOI：
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Saitoh
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Otsuji S;Kato K;Lequesne CH;Mizuno S;Rio M;Miyatake S;Nishio Y;Matsumoto N;Cormier-Daire V;Saitoh
