Neonatal diabetes mellitus with pancreatic agenesis in an infant with homozygous IPF-1 Pro63fsX60 mutation.
Neonatal diabetes mellitus with pancreatic agenesis in an infant with homozygous IPF-1 Pro63fsX60 mutation.
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DOI：
10.1111/j.1399-5448.2009.00526.x
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发表时间：
2009-11
影响因子：
3.4
通讯作者：
Fajans SS
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Thomas IH;Saini NK;Adhikari A;Lee JM;Kasa-Vubu JZ;Vazquez DM;Menon RK;Chen M;Fajans SS
永久性新生儿糖尿病是一种罕见的疾病，已知由KCNJ11或ABCC8的激活突变、INS的失活突变或GCK或IPF-1基因的极少数突变引起。我们报告一位患有永久性新生儿糖尿病并严重的胰腺外分泌功能不全的病人。超音波检查发现胰腺发育不全，提示胰头有少量组织。基因检测显示，新生儿存在Pro63fsX60 IPF-1纯合子突变。这是第二例报道的新生儿糖尿病，继发于IPF-1基因的纯合子突变，支持先前提出的IPF-1在人类胰腺发育中的生物学作用。
Permanent neonatal diabetes mellitus is a rare disorder known to be caused by activating mutations in KCNJ11 or ABCC8, inactivating mutations in INS, or very rarely in GCK or IPF-1 genes. We report a patient with permanent neonatal diabetes mellitus and severe exocrine pancreatic insufficiency. Ultrasound examination revealed pancreatic agenesis with a suggestion of a small amount of tissue in the head of the pancreas. Genetic testing revealed that the neonate had a homozygous Pro63fsX60 IPF-1 mutation. This is the second reported case of neonatal diabetes mellitus secondary to a homozygous mutation in the IPF-1 gene and supports the previously proposed biological role of IPF-1 in the pancreatic development in human.
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