Cystic fibrosis genetics: from molecular understanding to clinical application.
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DOI：
10.1038/nrg3849
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发表时间：
2015-01
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人类基因组序列的可获得性和用于询问个体基因组的工具为将遗传学应用于医学提供了前所未有的机会。孟德尔病症是由单基因功能障碍引起的，它提供了强有力的例子，说明了遗传学如何提供对疾病的洞察。囊性纤维化是一种较为常见的常染色体隐性遗传性孟德尔遗传性疾病，本文以此为例。在阐明疾病机制和表型变异原因以及治疗方法的发展方面的最新进展表明，在致病基因发现25年后，遗传学仍在囊性纤维化的研究中发挥重要作用。
The availability of the human genome sequence and tools for interrogating individual genomes provide an unprecedented opportunity to apply genetics to medicine. Mendelian conditions, which are caused by dysfunction of a single gene, offer powerful examples that illustrate how genetics can provide insights into disease. Cystic fibrosis, one of the more common lethalautosomal recessive Mendelian disorders, is presented here as an example. Recent progress in elucidating disease mechanism and causes of phenotypic variation, as well as in the development of treatments, demonstrates that genetics continues to play an important part in cystic fibrosis research 25 years after the d iscove1y of the disease-causing gene.
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