Psychiatric genetics researchers' views on offering return of results to individual participants.
Psychiatric genetics researchers' views on offering return of results to individual participants.
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精神病遗传学研究人员对向个人参与者提供结果回报的看法。
DOI：
10.1002/ajmg.b.32682
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发表时间：
2019-12
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Lázaro-Muñoz G
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kostick KM;Brannan C;Pereira S;Lázaro-Muñoz G
在基因组学研究人员应该提供在研究过程中确定的临床有效、医学相关和医学可操作的发现这一日益增长的共识中，精神病学遗传学研究人员面临着新的挑战。由于他们通过全基因组关联研究揭示了精神疾病的遗传结构，并将全基因组和全外显子组测序整合到他们的研究中，因此迫切需要检查这些研究人员关于结果返回（RoR）的观点以及从精神遗传学研究中提供RoR的独特挑战。基于对来自不同国家的39名精神病学遗传学研究人员的定性访谈，我们提供了一个内部人士对研究人员关于RoR的实践的看法，以及精神病学研究人员围绕RoR决策中最具争议的问题，包括从本研究中支持和反对提供RoR的最有力的伦理，科学和实践论点。值得注意的是，研究结果表明，精神病学遗传学研究人员（85%）压倒性地支持至少对某些发现提供RoR，但只有22%的研究人员返回结果。研究人员发现了一些关于RoR的科学和实际问题，以及如何以负责任的方式将结果反馈给被诊断患有严重精神障碍的患者。此外，研究结果有助于强调进一步讨论和解决精神遗传学研究中RoR实践中的冲突的领域。随着精神病学遗传学发现的步伐不断加快，解决这些不确定性变得更加紧迫，以避免伦理陷阱，并最大限度地发挥RoR的积极影响。
In the midst of growing consensus that genomics researchers should offer to return clinically valid, medically relevant, and medically actionable findings identified in the course of research, psychiatric genetics researchers face new challenges. As they uncover the genetic architecture of psychiatric disorders through genome-wide association studies and integrate whole genome and whole exome sequencing to their research, there is a pressing need for examining these researchers’ views regarding the return of results (RoR) and the unique challenges for offering RoR from psychiatric genetics research. Based on qualitative interviews with 39 psychiatric genetics researchers from different countries operating at the forefront of their field, we provide an insider’s view of researchers’ practices regarding RoR and the most contentious issues in psychiatry researchers’ decision-making around RoR, including what are the strongest ethical, scientific, and practical arguments for and against offering RoR from this research. Notably, findings suggest that psychiatric genetics researchers (85%) overwhelmingly favor offering RoR of at least some findings, but only 22% of researchers are returning results. Researchers identified a number of scientific and practical concerns about RoR, and about how to return results in a responsible way to patients diagnosed with a severe psychiatric disorder. Furthermore, findings help highlight areas for further discussion and resolution of conflicts in the practice of RoR in psychiatric genetics research. As the pace of discovery in psychiatric genetics continues to surge, resolution of these uncertainties gains greater urgency to avoid ethical pitfalls and to maximize the positive impact of RoR.
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DOI：
10.1038/gim.2013.73
发表时间：
2013-07
期刊：
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
2.1
作者：
Boysen, Guy A.
通讯作者：
Boysen, Guy A.
影响因子：
3.5
作者：
Kleiderman, E.;Avard, D.;Hebert, J.
通讯作者：
Hebert, J.
影响因子：
158.5
作者：
Green, Robert C.;Roberts, J. Scott;Farrer, Lindsay A.
通讯作者：
Farrer, Lindsay A.
影响因子：
9.8
作者：
Dorschner, Michael O.;Amendola, Laura M.;Jarvik, Gail P.
通讯作者：
Jarvik, Gail P.