Genetic Basis of Sudden Unexpected Death in Epilepsy.
Genetic Basis of Sudden Unexpected Death in Epilepsy.
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癫痫中突然意外死亡的遗传基础。
DOI：
10.3389/fneur.2017.00348
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发表时间：
2017
影响因子：
3.4
通讯作者：
Semsarian C
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bagnall RD;Crompton DE;Semsarian C
与一般人群相比，癫痫患者猝死的风险更高。癫痫相关性过早死亡的主要原因是癫痫猝死（SUDEP）。对SUDEP患者的尸检调查，包括组织学和毒理学分析，并没有揭示死亡原因，SUDEP的机制在很大程度上仍然没有得到解决。本文就SUDEP的可能机制，包括呼吸功能障碍、心律失常和发作后全身脑电图抑制等作一综述。在人类和动物模型中的新兴研究表明，在某些情况下，SUDEP可能存在潜在的遗传基础。我们将强调越来越多的证据表明遗传危险因素参与了SUDEP，特别关注心律失常基因在SUDEP中的作用。
People with epilepsy are at heightened risk of sudden death compared to the general population. The leading cause of epilepsy-related premature mortality is sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP). Postmortem investigation of people with SUDEP, including histological and toxicological analysis, does not reveal a cause of death, and the mechanisms of SUDEP remain largely unresolved. In this review we present the possible mechanisms underlying SUDEP, including respiratory dysfunction, cardiac arrhythmia and postictal generalized electroencephlogram suppression. Emerging studies in humans and animal models suggest there may be an underlying genetic basis to SUDEP in some cases. We will highlight a mounting body of evidence for the involvement of genetic risk factors in SUDEP, with a particular focus on the role of cardiac arrhythmia genes in SUDEP.
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影响因子：
3.7
作者：
Auerbach DS;Jones J;Clawson BC;Offord J;Lenk GM;Ogiwara I;Yamakawa K;Meisler MH;Parent JM;Isom LL
通讯作者：
Isom LL
影响因子：
2.2
作者：
Cooper, Monica S.;Mcintosh, Anne;Scheffer, Ingrid E.
通讯作者：
Scheffer, Ingrid E.
影响因子：
30.8
作者：
Brennan, TJ;Seeley, WW;Tecott, LH
通讯作者：
Tecott, LH
影响因子：
82.9
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
5.3
作者：
Dlouhy, Brian J.;Gehlbach, Brian K.;Richerson, George B.
通讯作者：
Richerson, George B.