Towards improved genetic diagnosis of human differences of sex development.
Towards improved genetic diagnosis of human differences of sex development.
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DOI：
10.1038/s41576-021-00365-5
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发表时间：
2021-09
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
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作者：
尽管性别发育差异（DSD）是全球最常见的先天性发育疾病之一，但缺乏认可和研究资金。因此，什么是最佳管理仍然不确定。在DSD保护伞下识别个体病症具有挑战性，并且通常无法实现分子遗传诊断，这对患者及其家人产生了心理社会和健康相关的影响。新的基因组学方法有可能通过更好地检测蛋白质编码变体和确定未被认识到的病因（如嵌合体、结构、非编码或表观遗传变体）来解决这一僵局。最终，希望更好的结果数据，更好的分子原因的理解，以及更高的公众意识将结束与DSD相关的耻辱。
Despite being collectively among the most frequent congenital developmental conditions worldwide, differences of sex development (DSD) lack recognition and research funding. As a result, what constitutes optimal management remains uncertain. Identification of the individual conditions under the DSD umbrella is challenging and molecular genetic diagnosis is frequently not achieved, which has psychosocial and health-related repercussions for patients and their families. New genomic approaches have the potential to resolve this impasse through better detection of protein-coding variants and ascertainment of under-recognized etiology, such as mosaic, structural, non-coding, or epigenetic variants. Ultimately, it is hoped that better outcomes data, improved understanding of the molecular causes, and greater public awareness will bring an end to the stigma often associated with DSD.
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影响因子：
4.4
作者：
Bhattacharya S;Barseghyan H;Délot EC;Vilain E
通讯作者：
Vilain E
影响因子：
12.3
作者：
Barseghyan H;Tang W;Wang RT;Almalvez M;Segura E;Bramble MS;Lipson A;Douine ED;Lee H;Délot EC;Nelson SF;Vilain E
通讯作者：
Vilain E
影响因子：
3.5
作者：
Arboleda VA;Lee H;Sánchez FJ;Délot EC;Sandberg DE;Grody WW;Nelson SF;Vilain E
通讯作者：
Vilain E
影响因子：
4.6
作者：
Barbitoff, Yury A.;Polev, Dmitrii E.;Predeus, Alexander V.
通讯作者：
Predeus, Alexander V.
DOI：
10.1126/science.1262110
发表时间：
2015-05-08
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
GTEx Consortium
通讯作者：
GTEx Consortium