A novel homozygous mutation in the glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 gene in a Chinese patient with transient infantile hypertriglyceridemia: a case report.
A novel homozygous mutation in the glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 gene in a Chinese patient with transient infantile hypertriglyceridemia: a case report.
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中国一例短暂性婴儿高甘油三酯血症患者的 3-磷酸甘油脱氢酶 1 基因中出现新的纯合突变：病例报告
DOI：
10.1186/s12876-018-0827-6
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发表时间：
2018-06-25
影响因子：
2.4
通讯作者：
Wang JS
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Li JQ;Xie XB;Feng JY;Chen L;Abuduxikuer K;Lu Y;Li YC;Wang JS
暂时性婴儿高甘油三酯血症 (HTGTI) 是一种常染色体隐性遗传疾病，由 3-磷酸甘油脱氢酶 1 (GPD1) 基因突变引起。我们报告了一例中国女婴的 HTGTI 病例。她在 3.5 个月大时出现肝肿大、高甘油三酯血症、转氨酶中度升高和肝脂肪变性。一个新的突变 c.523C>T，p。 (Q175*) 在 GPD1 中被鉴定。该患者是纯合子，她的父母是突变杂合子。超微结构研究显示肝细胞内存在脂滴。这是中国首例报道的HTGTI病例，扩大了HTGTI的全球分布和GPD1突变谱。本文的在线版本 (10.1186/s12876-018-0827-6) 包含补充材料，可供授权用户使用。
Transient infantile hypertriglyceridemia (HTGTI) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 (GPD1) gene. We report a case of HTGTI in a Chinese female infant. She presented with hepatomegaly, hypertriglyceridemia, moderately elevated transaminases, and hepatic steatosis at 3.5 months of age. A novel mutation c.523C>T, p. (Q175*) was identified in GPD1. The patient was a homozygote and her parents were heterozygous for the mutation. Ultrastructural study showed intrahepatocytic lipid droplets. This is the first reported case of HTGTI in Chinese, expanding the worldwide distribution of HTGTI and the mutation spectrum of GPD1. The online version of this article (10.1186/s12876-018-0827-6) contains supplementary material, which is available to authorized users.
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