Case Report: Whole Exome Sequencing Identifies Compound Heterozygous Variants in TSFM Gene Causing Juvenile Hypertrophic Cardiomyopathy.
Case Report: Whole Exome Sequencing Identifies Compound Heterozygous Variants in TSFM Gene Causing Juvenile Hypertrophic Cardiomyopathy.
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DOI：
10.3389/fcvm.2021.798985
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发表时间：
2021
影响因子：
3.6
通讯作者：
UCLA Congenital Heart Defects-BioCore Faculty
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Yang JO;Shaybekyan H;Zhao Y;Kang X;Fishbein GA;Khanlou N;Alejos JC;Halnon N;Satou G;Biniwale R;Lee H;Van Arsdell G;Nelson SF;Touma M;UCLA Clinical Genomics Center;UCLA Congenital Heart Defects-BioCore Faculty
我们报告一个3岁女童发生肥厚型心肌病并乳酸酸中毒的病例。心脏和骨骼肌活检显示线粒体增生，复合物IV活性降低。全外显子组测序鉴定了TSFM中的复合杂合变体p.Arg333Trp和p.Val119Leu，TSFM是一种编码线粒体翻译延伸因子的核基因，导致氧化磷酸化受损和青少年肥厚型心肌病。
We report a case of hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis in a 3-year-old female. Cardiac and skeletal muscles biopsies exhibited mitochondrial hyperplasia with decreased complex IV activity. Whole exome sequencing identified compound heterozygous variants, p.Arg333Trp and p.Val119Leu, in TSFM, a nuclear gene that encodes a mitochondrial translation elongation factor, resulting in impaired oxidative phosphorylation and juvenile hypertrophic cardiomyopathy.
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影响因子：
25.7
作者：
Vedrenne, Vanessa;Galmiche, Louise;Roetig, Agnes
通讯作者：
Roetig, Agnes
影响因子：
9.9
作者：
Ahola, Sofia;Isohanni, Pirjo;Suomalainen, Anu
通讯作者：
Suomalainen, Anu
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17.1
作者：
Calvo SE;Compton AG;Hershman SG;Lim SC;Lieber DS;Tucker EJ;Laskowski A;Garone C;Liu S;Jaffe DB;Christodoulou J;Fletcher JM;Bruno DL;Goldblatt J;Dimauro S;Thorburn DR;Mootha VK
通讯作者：
Mootha VK
影响因子：
9.8
作者：
Smeitink, Jan A. M.;Elpeleg, Orly;Shoubridge, Eric A.
通讯作者：
Shoubridge, Eric A.
影响因子：
3.5
作者：
Seo, Go Hun;Oh, Arum;Lee, Beom Hee
通讯作者：
Lee, Beom Hee