Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber due to RYR1 mutation is a de facto core myopathy.
Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber due to RYR1 mutation is a de facto core myopathy.
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由于 RYR1 突变而导致的具有均匀 1 型纤维的先天性神经肌肉疾病是一种事实上的核心肌病。
DOI：
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发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Nishino I
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Ogasawara M;Ogawa M;Nonaka I;Hayashi S;Noguchi S;Nishino I
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影响因子：
4
作者：
Nishikawa, Atsuko;Mitsuhashi, Satomi;Nishino, Ichizo
通讯作者：
Nishino, Ichizo
Orphanet 罕见疾病杂志 BioMed 中央评论多微核心疾病
DOI：
--
发表时间：
2007
期刊：
影响因子：
--
作者：
H. Jungbluth;J. Dowling;A. Ferreiro;F. Muntoni
通讯作者：
F. Muntoni
具有均匀 1 型纤维的非进行性先天性神经肌肉疾病。
影响因子：
--
作者：
S. Oh;M. Danon
通讯作者：
M. Danon
影响因子：
4
作者：
Shepherd, S;Ellis, F;Robinson, R
通讯作者：
Robinson, R
影响因子：
2.8
作者：
Davis, MR;Haan, E;Laing, NG
通讯作者：
Laing, NG