Association between coding variability in the LRP gene and the risk of late-onset Alzheimer’s disease
Association between coding variability in the LRP gene and the risk of late-onset Alzheimer’s disease
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LRP 基因编码变异与晚发性阿尔茨海默病风险之间的关联
DOI：
10.1007/s004390050980
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发表时间：
1999
期刊：
影响因子：
5.3
通讯作者：
F. van Leuven
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
F. Wavrant;J. Lambert;L. Stas;R. Crook;D. Cottel;F. Pasquier;B. Frigard;M. Lambrechts;E. Thiry;P. Amouyel;J. Pérez;M. Chartier;J. Hardy;F. van Leuven
摘要：我们对来自法国北部的 12 例阿尔茨海默病 (AD) 病例中 LRP 基因的整个开放阅读框（89 个外显子）进行了测序。我们没有发现新的变化，但证实了该基因 (A216V) 的外显子 6 中存在多态性。这种多态性很罕见（对照的 2.8%），并且与先前报道的多态性处于连锁平衡。在大型病例对照系列研究中，V216 等位基因与该疾病呈负相关。这些数据表明，LRP 受体可能参与 AD 的病理学，但我们在此报告的关联无法解释之前报道的涉及 AD 中 LRP 基因的遗传数据。如果LRP基因是导致AD的遗传变异的主要位点，那么这个大基因的启动子或其他调控元件中必定存在其他生物学相关的变异。
Abstract We have sequenced the entire (89 exons) open reading frame of the LRP gene in 12 cases of Alzheimer’s disease (AD) from Northern France. We have found no novel changes but confirm the occurrence of a polymorphism in exon 6 of the gene (A216V). This polymorphism is rare (2.8% of controls) and is in linkage equilibrium with previously reported polymorphisms. The V216 allele is negatively associated with the disease in a large case-controlled series. These data suggest that the LRP receptor may be involved in the pathobiology of AD, but the association that we report here cannot explain the previously reported genetic data implicating the LRP gene in AD. If the LRP gene is a major site of genetic variability leading to AD, there must be other biologically relevant variability in promoter or other regulatory elements of this large gene.
检测紧密连锁标记之间的连锁不平衡：AI-CIII 载脂蛋白基因处的 RFLP。
影响因子：
9.8
作者：
Thompson,EA;Deeb,S;Walker,D;Motulsky,AG
通讯作者：
Motulsky,AG
晚发性阿尔茨海默病 12 号染色体的遗传学研究。
DOI：
10.1001/jama.280.7.619
发表时间：
1998
期刊：
JAMA
影响因子：
--
作者：
Wu,WS;Holmans,P;Wavrant-DeVrièze,F;Shears,S;Kehoe,P;Crook,R;Booth,J;Williams,N;Pérez-Tur,J;Roehl,K;Fenton,I;Chartier-Harlin,MC;Lovestone,S;Williams,J;Hutton,M;Hardy,J;Owen,MJ;Goate,A
通讯作者：
Goate,A