A glucocerebrosidase fusion gene in Gaucher disease. Implications for the molecular anatomy, pathogenesis, and diagnosis of this disorder.
A glucocerebrosidase fusion gene in Gaucher disease. Implications for the molecular anatomy, pathogenesis, and diagnosis of this disorder.
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戈谢病中的葡萄糖脑苷脂酶融合基因。
DOI：
10.1172/jci114415
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发表时间：
1990
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Beutler,E
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zimran,A;Sorge,J;Gross,E;Kubitz,M;West,C;Beutler,E
由于葡萄糖脑苷脂酶基因中存在几种不同的点突变，并且由于存在紧密连锁的高度同源假基因，戈谢病的分子诊断一直很困难。我们现在报告了一个“Lepore样”葡萄糖脑苷脂酶融合基因的出现，其中5'端是功能基因，3'端是假基因。这进一步使戈谢病的分子诊断复杂化，但揭示了葡萄糖脑苷脂酶基因复合物的分子解剖学和这一重要储存疾病的发病机制。图片
The molecular diagnosis of Gaucher disease has been difficult due to the existence of several different point mutations in the glucocerebrosidase gene and due to the presence of a tightly linked, highly homologous pseudogene. We now report the occurrence of a "Lepore-like" glucocerebrosidase fusion gene in which the 5' end is the functional gene and the 3' end is the pseudogene. This further complicates the molecular diagnosis of Gaucher disease but sheds light on the molecular anatomy of the glucocerebrosidase gene complex and on the pathogenesis of this important storage disease.Images
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DOI：
10.1073/pnas.82.20.7101
发表时间：
1985-01-01
影响因子：
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通讯作者：
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10.1073/pnas.82.21.7289
发表时间：
1985
影响因子：
11.1
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Sorge,J;West,C;Westwood,B;Beutler,E
通讯作者：
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DOI：
10.1073/pnas.82.16.5442
发表时间：
1985
影响因子：
11.1
作者：
Sorge,J;Gelbart,T;West,C;Westwood,B;Beutler,E
通讯作者：
Beutler,E