Expanding the known phenotype of Mullegama-Klein-Martinez syndrome in male patients.
Expanding the known phenotype of Mullegama-Klein-Martinez syndrome in male patients.
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DOI：
10.1038/s41439-021-00169-3
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发表时间：
2021-09-27
影响因子：
1.5
通讯作者：
Nagy V
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Freyberger F;Kokotović T;Krnjak G;Frković SH;Nagy V
在这里，我们报告了一个新的情况下，男性患者的半合子错义变异STAG 2（p.Tyr159His）导致Mullegama-Klein-Martinez综合征（MKMS），一种罕见的X连锁粘连蛋白病。他与先前报道的携带STAG 2变体p.Tyr159Cys的男性患者具有不同的临床特征，表明这种表型是由突变的位置决定的。此外，我们的患者表现出以前与MKMS无关的症状，扩展了这种罕见疾病的已知临床表型。
Here, we report a novel case of a male patient with a hemizygous missense variant in STAG2 (p.Tyr159His) resulting in Mullegama–Klein–Martinez syndrome (MKMS), a rare X-linked cohesinopathy. He shares distinct clinical features with a previously reported male patient carrying the STAG2 variant p.Tyr159Cys, suggesting that this phenotype is determined by the position of the mutation. Additionally, our patient exhibits symptoms not previously associated with MKMS, expanding the known clinical phenotype of this rare disease.
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DOI：
10.1056/nejmoa1615887
发表时间：
2017-07-06
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Ozen A;Comrie WA;Ardy RC;Domínguez Conde C;Dalgic B;Beser ÖF;Morawski AR;Karakoc-Aydiner E;Tutar E;Baris S;Ozcay F;Serwas NK;Zhang Y;Matthews HF;Pittaluga S;Folio LR;Unlusoy Aksu A;McElwee JJ;Krolo A;Kiykim A;Baris Z;Gulsan M;Ogulur I;Snapper SB;Houwen RHJ;Leavis HL;Ertem D;Kain R;Sari S;Erkan T;Su HC;Boztug K;Lenardo MJ
通讯作者：
Lenardo MJ
DOI：
10.1002/ajmg.a.38207
发表时间：
2017-05
期刊：
American journal of medical genetics. Part A
影响因子：
--
作者：
Mullegama SV;Klein SD;Mulatinho MV;Senaratne TN;Singh K;UCLA Clinical Genomics Center;Nguyen DC;Gallant NM;Strom SP;Ghahremani S;Rao NP;Martinez-Agosto JA
通讯作者：
Martinez-Agosto JA
临床外显子组测序揭示了粘粘性的基因座异质性和表型变异性。
DOI：
10.1038/s41436-018-0085-6
发表时间：
2019-03
期刊：
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
影响因子：
--
作者：
Yuan B;Neira J;Pehlivan D;Santiago-Sim T;Song X;Rosenfeld J;Posey JE;Patel V;Jin W;Adam MP;Baple EL;Dean J;Fong CT;Hickey SE;Hudgins L;Leon E;Madan-Khetarpal S;Rawlins L;Rustad CF;Stray-Pedersen A;Tveten K;Wenger O;Diaz J;Jenkins L;Martin L;McGuire M;Pietryga M;Ramsdell L;Slattery L;DDD Study;Abid F;Bertuch AA;Grange D;Immken L;Schaaf CP;Van Esch H;Bi W;Cheung SW;Breman AM;Smith JL;Shaw C;Crosby AH;Eng C;Yang Y;Lupski JR;Xiao R;Liu P
通讯作者：
Liu P
影响因子：
1.5
作者：
Aoi H;Lei M;Mizuguchi T;Nishioka N;Goto T;Miyama S;Suzuki T;Iwama K;Uchiyama Y;Mitsuhashi S;Itakura A;Takeda S;Matsumoto N
通讯作者：
Matsumoto N
影响因子：
14.5
作者：
Kruszka, Paul;Berger, Seth, I;Muenke, Maximilian
通讯作者：
Muenke, Maximilian