Identification of Maturity-Onset-Diabetes of the Young (MODY) mutations in a country where diabetes is endemic.
Identification of Maturity-Onset-Diabetes of the Young (MODY) mutations in a country where diabetes is endemic.
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在糖尿病流行的国家鉴定青少年发病型糖尿病 (MODY) 突变。
DOI：
10.1038/s41598-021-95552-z
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发表时间：
2021-08-09
影响因子：
4.6
通讯作者：
Al-Mulla F
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Al-Kandari H;Al-Abdulrazzaq D;Davidsson L;Nizam R;Jacob S;Melhem M;John SE;Al-Mulla F
科威特对导致青年成熟型糖尿病(MODY)的基因变异进行了研究。一家新成立的国家转介诊所，达斯曼糖尿病研究所(DDI-NRC)，通过全外显子测序对来自31个疑似MODY家族的45名成员进行了评估。45个样本中的33个在英国埃克塞特大学的DDI-NRI(https://www.diabetesgenes.org/))进行了独立测序，方法是使用靶向21基因小组方法。GCK、HNF1A、HNF1B、HNF4a和PDX1的致病突变在7个家系中确诊为MODY，在该队列中的总阳性率为22.6%。在PDX1、HNF1B和HNF1B三个家族中发现了新的变异体。在该队列中，多重连接依赖的探针扩增分析不会增加测序阴性病例中MODY变异的检测率。在高度选择的家族性自身抗体阴性糖尿病中，已知的MODY基因只是一小部分，77.3%的家族性病例尚未描述因果变异。
Genetic variants responsible for Maturity-Onset-Diabetes of the Young (MODY) in Kuwait were investigated. A newly established a National Referral Clinic, the Dasman Diabetes Institute (DDI-NRC), assessed forty-five members from 31 suspected MODY families by whole exome sequencing. Thirty-three of the 45 samples were independently sequenced at the DDI-NRI, Exeter University, UK (https://www.diabetesgenes.org/) using targeted 21-gene panel approach. Pathogenic mutations in GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, and PDX1 confirmed MODY in 7 families, giving an overall positivity rate of 22.6% in this cohort. Novel variants were identified in three families in PDX1, HNF1B, and HNF1B. In this cohort, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification assay did not add any value to MODY variant detection rate in sequencing negative cases. In highly selected familial autoantibody negative diabetes, known MODY genes represent a minority and 77.3% of the familial cases have yet to have a causal variant described.
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影响因子：
8.2
作者：
通讯作者：
--
早期，全面的基因组测试对新生儿糖尿病的临床护理的影响：一项国际队列研究。
DOI：
10.1016/s0140-6736(15)60098-8
发表时间：
2015-09-05
期刊：
Lancet (London, England)
影响因子：
--
作者：
De Franco E;Flanagan SE;Houghton JA;Lango Allen H;Mackay DJ;Temple IK;Ellard S;Hattersley AT
通讯作者：
Hattersley AT
美国国家单基因糖尿病注册表中的GCK-Mody：经常被误诊和不必要地治疗。
影响因子：
3.8
作者：
Carmody, David;Naylor, Rochelle N.;Bell, Charles D.;Berry, Shivani;Montgomery, Jazzmyne T.;Tadie, Elizabeth C.;Hwang, Jessica L.;Greeley, Siri Atma W.;Philipson, Louis H.
通讯作者：
Philipson, Louis H.
影响因子：
3.4
作者：
Hattersley, Andrew T.;Greeley, Siri A. W.;Craig, Maria E.
通讯作者：
Craig, Maria E.
影响因子：
8.2
作者：
Johansson, Bente B.;Irgens, Henrik U.;Njolstad, Pal R.
通讯作者：
Njolstad, Pal R.