The role of AUTS2 in neurodevelopment and human evolution.
The role of AUTS2 in neurodevelopment and human evolution.
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DOI：
10.1016/j.tig.2013.08.001
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发表时间：
2013-10
影响因子：
11.4
通讯作者：
Ahituv, Nadav
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Oksenberg, Nir;Ahituv, Nadav
自闭症易感性候选基因2（AUTS 2）与包括自闭症在内的多种神经系统疾病相关，并被认为是人类特异性进化中的重要基因。最近对该基因的功能分析揭示了其在神经元发育中的潜在作用。在这里，我们回顾了关于AUTS 2的文献，包括它的发现，表达，与自闭症和其他神经和非神经特征的关联，在人类进化中的意义，功能，调节和遗传途径。通过临床基因组分析的进展，该基因的医学重要性变得越来越明显，正如本文所强调的那样，但需要做更多的工作来发现与AUTS 2相关的精确功能和遗传途径。
The autism susceptibility candidate 2 (AUTS2) gene is associated with multiple neurological diseases, including autism, and has been implicated as an important gene in human-specific evolution. Recent functional analysis of this gene has revealed a potential role in neuronal development. Here, we review the literature regarding AUTS2, including its discovery, expression, association with autism and other neurological and non-neurological traits, implication in human evolution, function, regulation, and genetic pathways. Through progress in clinical genomic analysis, the medical importance of this gene is becoming more apparent, as highlighted in this review, but more work needs to be done to discover the precise function and the genetic pathways associated with AUTS2.
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影响因子：
3.5
作者：
Ben-Shachar S;Chahrour M;Thaller C;Shaw CA;Zoghbi HY
通讯作者：
Zoghbi HY
影响因子：
2.7
作者：
Denk D;Nebral K;Bradtke J;Pass G;Möricke A;Attarbaschi A;Strehl S
通讯作者：
Strehl S
DOI：
10.1073/pnas.1002285107
发表时间：
2010-07-20
影响因子：
11.1
作者：
Bedogni, Francesco;Hodge, Rebecca D.;Hevner, Robert F.
通讯作者：
Hevner, Robert F.
影响因子：
16.8
作者：
Ameur, Adam;Zaghlool, Ammar;Feuk, Lars
通讯作者：
Feuk, Lars
DOI：
10.1016/j.gep.2009.11.005
发表时间：
2010-01
期刊：
Gene expression patterns : GEP
影响因子：
--
作者：
Bedogni F;Hodge RD;Nelson BR;Frederick EA;Shiba N;Daza RA;Hevner RF
通讯作者：
Hevner RF