DSPP mutation in dentinogenesis imperfecta Shields type II
DSPP mutation in dentinogenesis imperfecta Shields type II
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DOI：
10.1038/84765
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发表时间：
2001-02-01
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Shen, Y
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zhang, XH;Zhao, J;Shen, Y
我们在一个中国人牙本质发生型DGI-Ⅱ家系中发现牙本质涎磷蛋白（DSPP）基因第3外显子的一个无义突变（Gln 45 stop），该家系的患者表现为牙齿变色和严重磨损，髓室闭塞。
We identified a nonsense mutation (Gln45stop) in exon 3 of the dentin sialophospho-protein (DSPP) gene in a Chinese family with dentinogenesis imperfecta Shields type II(DGI-II), in which the affected members showed discoloration and severe attrition of their teeth, with obliterated pulp chambers.