The origins and impact of primate segmental duplications.
The origins and impact of primate segmental duplications.
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DOI：
10.1016/j.tig.2009.08.002
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发表时间：
2009-10
影响因子：
11.4
通讯作者：
Eichler, Evan E.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Marques-Bonet, Tomas;Girirajan, Santhosh;Eichler, Evan E.
重复序列是新基因出现的底物，也是与罕见和常见疾病相关的遗传不稳定性的重要来源。对灵长类动物基因组的分析表明，人类和类人猿基因组中散布的片段重复（SD）比例增加。这与其他哺乳动物的基因组形成鲜明对比，这些基因组最近似乎以串联结构组织了重复序列。在这篇综述中，我们专注于这种差异的进化，遗传多样性和灵长类动物表型的机制起源和影响。虽然许多基因组将在未来测序，这方面的基因组结构的决议仍然需要高质量的序列和详细的分析。
Duplicated sequences are substrates for the emergence of new genes and are an important source of genetic instability associated with rare and common diseases. Analyses of primate genomes have shown an increase in the proportion of interspersed segmental duplications (SDs) within the genomes of humans and great apes. This contrasts with other mammalian genomes that seem to have their recently duplicated sequences organized in a tandem configuration. In this review, we focus on the mechanistic origin and impact of this difference with respect to evolution, genetic diversity and primate phenotype. Although many genomes will be sequenced in the future, resolution of this aspect of genomic architecture still requires high quality sequences and detailed analyses.
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