Genetic linkage between the collagen VII (COL7A1) gene and the autosomal dominant form of dystrophic epidermolysis bullosa in two Dutch kindreds.
Genetic linkage between the collagen VII (COL7A1) gene and the autosomal dominant form of dystrophic epidermolysis bullosa in two Dutch kindreds.
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两个荷兰亲属中，VII 型胶原蛋白 (COL7A1) 基因与常染色体显性遗传型营养不良性大疱性表皮松解症之间的遗传联系。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12658066
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发表时间：
1992
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Vermeer,BJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Gruis,NA;Bavinck,JN;Steijlen,PM;vanderSchroeff,JG;vanHaeringen,A;Happle,R;Mariman,E;vanBeersum,SE;Uitto,J;Vermeer,BJ
大疱性表皮松解症是一组异质性遗传性水疱性皮肤病，影响表皮和真皮-表皮交界区。最近，位于染色体3p21上的VII型胶原基因(Z=8.77；Θ=0.00)的遗传连锁在三个常染色体显性遗传型大疱性营养不良性表皮松解症的芬兰家系中被发现。本文研究了两个具有Cockayne-Touraine型和Bart综合征家族特征的常染色体显性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症荷兰家系。用COLTA1标记对这两个家系进行的两点连锁分析显示，在θ=0.00时，综合LOD评分Z=6.08.这些数据有力地表明，III型胶原基因是这些荷兰家系的候选基因III。在显性营养不良性大疱性表皮松解症的三种亚型中，至少有两种(Cockayne-Touraine和Bart)似乎代表了同一基因缺陷的不同表达形式。
Epidermolysis bullosa is a heterogeneous group of heritable blistering skin diseases affecting epidermis and the dermal-epidermal junction zone. Recently, genetic linkage to the type VII collagen gene (Z= 8.77; Θ= 0.00) localized on chromosome 3p21 was shown in three Finnish families with the autosomal dominant form of dystrophic epidermolysis bullosa. Two Dutch kindreds with intrafamilial characteristics of both the Cockayne-Touraine type and Bart's syndrome of autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa have been studied. Two-point linkage analysis in these two families with the COLTA1 marker revealed a combined lod score of Z= 6.08 at θ= 0.00. These data strongly suggest that the type VII collagen gene is the candidate gene iii these Dutch pedigrees. At least two (Cockayne-Touraine and Bart) of the three subtypes of dominant dystrophic epidermolysis bullosa seem to represent different forms of expression of the same gene defect.
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锚定原纤维含有 VII 型原胶原的羧基端球状结构域，但缺乏氨基端球状结构域。
DOI：
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发表时间：
1987
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Lunstrum,GP;Kuo,HJ;Rosenbaum,LM;Keene,DR;Glanville,RW;Sakai,LY;Burgeson,RE
通讯作者：
Burgeson,RE
酒精戒断和卡马西平。
影响因子：
2.3
作者：
D. Butler;F. Messiha
通讯作者：
F. Messiha
法罗群岛两个家庭的营养不良性大疱性表皮松解症。
DOI：
--
发表时间：
1973
期刊：
影响因子：
--
作者：
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通讯作者：
Joensen Hd
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作者：
G. Pfeifer;A. Riggs
通讯作者：
G. Pfeifer;A. Riggs
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TIDMAN, MJ;EADY, RAJ
通讯作者：
EADY, RAJ