Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy.
Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy.
复制标题
面肩肱型肌营养不良症的治疗方法。
DOI：
10.1016/j.molmed.2020.09.008
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发表时间：
2021-03
影响因子：
13.6
通讯作者：
Lek A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Cohen J;DeSimone A;Lek M;Lek A
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是最常见的肌营养不良症类型之一，大约每8,000人中就有1人受到影响。复杂的潜在遗传学和对机制的理解不足导致了治疗发展的瓶颈。在发现DUX 4及其在FSHD中的因果作用之前，大多数试验都是无针对性的，结果有限。新兴的方法可以从这些早期试验中学习，以增加成功的机会。在这里，我们探讨了FSHD临床试验从非特异性合成代谢或抗炎/氧化策略到靶向DUX 4的尖端分子疗法的演变，并讨论了临床结果测量的重要性。随着FSHD研究多个方面的综合进展，该领域现在有望加速治疗发现和测试的过程。
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is one of the most common types of muscular dystrophy affecting roughly 1 in 8,000 individuals. The complex underlying genetics and poor mechanistic understanding has caused a bottleneck in therapeutic development. Until the discovery of DUX4 and its causal role in FSHD, most trials were untargeted with limited results. Emerging approaches can learn from these early trials to increase their chance of success. Here, we explore the evolution of FSHD clinical trials from non-specific anabolic or anti-inflammatory/oxidant strategies, to cutting-edge molecular therapies targeting DUX4 and we discuss the importance of clinical outcome measures. With combined advances across multiple facets of FSHD research, the field is now poised to accelerate the process of therapeutic discovery and testing.
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影响因子：
4.9
作者：
Campbell AE;Oliva J;Yates MP;Zhong JW;Shadle SC;Snider L;Singh N;Tai S;Hiramuki Y;Tawil R;van der Maarel SM;Tapscott SJ;Sverdrup FM
通讯作者：
Sverdrup FM
DOI：
10.1038/mt.2016.111
发表时间：
2016-08
期刊：
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
3.9
作者：
Banerji, Christopher R. S.;Knopp, Paul;Zammit, Peter S.
通讯作者：
Zammit, Peter S.
影响因子：
5.8
作者：
DeSimone, Alec M.;Pakula, Anna;Emerson, Charles P., Jr.
通讯作者：
Emerson, Charles P., Jr.
影响因子：
3.5
作者：
Gabriëls, J;Beckers, MC;Belayew, A
通讯作者：
Belayew, A