应用多重连接探针扩增技术检测 X- 性连锁鱼鳞病一家系 STS 基因
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DOI：
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
王晓鹏
中科院分区：
文献类型：
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作者：
党阳;王晓鹏
目的: 检测 Ｘ－性连锁鱼鳞病一家系 ＳＴＳ 基因突变情况ꎮ 方法: 提取先证者(男ꎬ３１ 岁)及.其父母外周血 ＤＮＡꎬ父母均无鱼鳞病临床表现ꎬ运用多重连接探针扩增技术检测所有成员的 ＳＴＳ 基因.是否存在外显子缺失ꎬ若无外显子缺失ꎬ运用聚合酶链式反应特异性扩增 ＳＴＳ 基因ꎬ检测是否存在基因.突变ꎮ 结果: 家系中先证者为 ＳＴＳ 基因半合子缺失ꎬ其母为 ＳＴＳ 基因杂合子缺失ꎬ其父亲未发现 ＳＴＳ.基因突变ꎮ 家系中仅先证者出现鱼鳞病的临床表现ꎮ 结论: ＳＴＳ 基因缺失是该 Ｘ－性连锁鱼鳞病患.者发病的遗传因素ꎮ