Generation of an induced pluripotent stem cell line from a congenital microtia patient with 4p16.1 microduplication involving the long-range enhancer of HMX1.
Generation of an induced pluripotent stem cell line from a congenital microtia patient with 4p16.1 microduplication involving the long-range enhancer of HMX1.
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从先天性小耳畸形患者中产生诱导多能干细胞系，其具有涉及 HMX1 远程增强子的 4p16.1 微重复。
DOI：
10.1016/j.scr.2021.102357
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发表时间：
2021-04
影响因子：
1.2
通讯作者：
Changchen Wang
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zeya Zhang;Xin Huang;Bo Pan;Nuo Si;Xiaolu Meng;Changchen Wang
先天性小耳畸形是中耳和外耳的畸形。涉及ECR（HMX 1的耳特异性远程增强子）的重复导致不同物种的耳畸形。使用将编码OCT 4、SOX 2、NANOG、LIN 28、KLF 4和LMYC的附加型质粒电穿孔到外周血单核细胞（PBMC）中，我们产生了携带涉及ECR的复制的小耳畸形患者的诱导多能干细胞（iPSC）系。iPSC表达多能性标记，具有分化成三个胚层的潜力，并显示正常的核型。该患者特异性iPSC将用于对耳畸形的病理生理学进行建模。
Congenital microtia is a malformation of the middle and external ear. Duplications involving the ECR, an ear-specific long-range enhancer of HMX1, lead to ear malformation in different species. Use of electroporation of episomal plasmids encodes OCT4, SOX2, NANOG, LIN28, KLF4, and LMYC into peripheral blood mononuclear cells (PBMCs), we generated an induced pluripotent stem cell (iPSCs) line of a microtia patient carrying the duplication involving ECR. The iPSCs express pluripotency markers, have the potential to differentiate into three germ layers, and show the normal karyotype. This patient-specific iPSC will be used for modeling the pathophysiology of ear malformation.
影响因子：
4
作者：
Turner EE;Cox TC
通讯作者：
Cox TC
影响因子：
7.4
作者：
Si, Nuo;Meng, Xiaolu;Zhang, Xue
通讯作者：
Zhang, Xue
DOI：
10.1002/bdra.20836
发表时间：
2011-09
影响因子：
--
作者：
Luquetti, Daniela Varela;Leoncini, Emanuele;Mastroiacovo, Pierpaolo
通讯作者：
Mastroiacovo, Pierpaolo