Histone H2A Monoubiquitination in Neurodevelopmental Disorders.
Histone H2A Monoubiquitination in Neurodevelopmental Disorders.
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DOI：
10.1016/j.tig.2017.06.002
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发表时间：
2017-08
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Bielas SL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Srivastava A;McGrath B;Bielas SL
共价组蛋白修饰在多细胞生物体发育所需的基因调控和细胞规范中起着至关重要的作用。组蛋白H_2A的单一泛素化(H_2AUb1)是一个可逆的转录抑制标记。组蛋白H_2A单一泛素化和去泛素化的交换反映了从多能细胞产生细胞多样性所需的发育过程中转录谱的连续。H_2AUb1调节轴成分中的胚系致病变异被认为是先天性神经发育障碍的遗传基础。在这里，我们回顾了人类遗传学的发现，这些发现结合了分子机制，改变了发育所需的这种组蛋白修饰的全基因组分布。
Covalent histone modifications play an essential role in gene regulation and cellular specification required for multicellular organism development. Mono-ubiquitination of histone H2A (H2AUb1) is a reversible transcriptionally repressive mark. Exchange of histone H2A mono-ubiquitination and deubiquitination reflects the succession of transcriptional profiles during development required to produce cellular diversity from pluripotent cells. Germline pathogenic variants in components of the H2AUb1 regulatory axis are being identified as the genetic basis of congenital neurodevelopmental disorders. Here, we review the human genetics findings coalescing on molecular mechanisms that alter the genome-wide distribution of this histone modification required for development.
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影响因子：
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作者：
Brookes, Emily;de Santiago, Ines;Hebenstreit, Daniel;Morris, Kelly J.;Carroll, Tom;Xie, Sheila Q.;Stock, Julie K.;Heidemann, Martin;Eick, Dirk;Nozaki, Naohito;Kimura, Hiroshi;Ragoussis, Jiannis;Teichmann, Sarah A.;Pombo, Ana
通讯作者：
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作者：
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通讯作者：
Herculano-Houzel, Suzana
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Avela, K;Lipsanen-Nyman, M;Lehesjoki, AE
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Lehesjoki, AE
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Baskind HA;Na L;Ma Q;Patel MP;Geenen DL;Wang QT
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Wang QT
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作者：
Bainbridge MN;Hu H;Muzny DM;Musante L;Lupski JR;Graham BH;Chen W;Gripp KW;Jenny K;Wienker TF;Yang Y;Sutton VR;Gibbs RA;Ropers HH
通讯作者：
Ropers HH