Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis
Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis
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DOI：
10.1038/ng.1077
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发表时间：
2012-03-01
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Liu, Jing-Yu
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wang, Cheng;Li, Yulei;Liu, Jing-Yu
家族性特发性基底节钙化（IBGC）是一种遗传性疾病，具有广泛的神经精神症状，包括帕金森综合征和痴呆。在这里，我们确定了突变SLC20A2，编码III型钠依赖性磷酸盐转运蛋白2（PiT2），在IBGC影响的家庭的不同血统，我们观察到显着受损的磷酸盐转运活性的所有测定PiT2突变体在非洲爪蟾卵母细胞。我们的研究结果暗示磷酸盐稳态的改变在IBGC的病因。
Familial idiopathic basal ganglia calcification (IBGC) is a genetic condition with a wide spectrum of neuropsychiatric symptoms, including parkinsonism and dementia. Here, we identified mutations in SLC20A2, encoding the type III sodium-dependent phosphate transporter 2 (PiT2), in IBGC-affected families of varied ancestry, and we observed significantly impaired phosphate transport activity for all assayed PiT2 mutants in Xenopus laevis oocytes. Our results implicate altered phosphate homeostasis in the etiology of IBGC.