A novel hypomorphic ζ-chain-associated protein tyrosine kinase 70 kDa mutation with normal CD8+ T cells count
A novel hypomorphic ζ-chain-associated protein tyrosine kinase 70 kDa mutation with normal CD8+ T cells count
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一种新型亚形性 β 链相关蛋白酪氨酸激酶 70 kDa 突变，CD8 T 细胞计数正常
DOI：
10.1097/cm9.0000000000000911
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发表时间：
2020-07
影响因子：
6.1
通讯作者：
Chen Tongxin
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Li Yue;Wu Jing;Chen Tongxin
致编辑：β-链相关蛋白酪氨酸激酶70 kDa（ZAP 70）缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性原发性免疫缺陷病，其特征是CD 8 + T细胞和无功能的CD 4 + T细胞缺失。根据目前的报道，在不到30例患者中已确定了大约18种致病性ZAP 70突变。ZAP 70缺乏症总是导致复发性细菌、病毒和机会性感染、腹泻和自身免疫性疾病。独特的是，ZAP 70亚型突变似乎具有可观察到的临床异质性，如Epstein-Barr病毒相关的淋巴增生性疾病/淋巴瘤、迟发型免疫缺陷和无症状脑梗死。因此，下一代测序技术可能是主要的诊断方法。
To the Editor:The ζ-chain-associated protein tyrosine kinase 70 kDa(ZAP70)deficiency is a rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by absent CD8+ T cells and non-functional CD4+ T cells.According to current reports, approximately 18 pathogenic ZAP70 mutations have been identified in less than 30 patients.ZAP70 deficiency always results in recurrent bacterial, viral, and opportunistic infections, diarrhea, and autoimmune diseases.Distinctively, ZAP70 hypomorphic mutations appear to have observable clinical heterogeneity, such as Epstein-Barr virus-associated lymphoproliferative disorder/lymphoma, late-onset immunodeficiency, and silent brain infarcts.Hence, next-generation sequencing technology might be the predominant diagnostic approach.
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影响因子：
14.2
作者：
Ding, Yuan;Zhou, Lina;Zhao, Xiaodong
通讯作者：
Zhao, Xiaodong
影响因子：
8.6
作者：
H. H. Akar-H.;T. Patiroglu;B. Akyıldız;N. Tekerek;M. Dogan;S. Doğanay;M. van der Burg;R. Dusunsel
通讯作者：
H. H. Akar-H.;T. Patiroglu;B. Akyıldız;N. Tekerek;M. Dogan;S. Doğanay;M. van der Burg;R. Dusunsel
影响因子：
2.8
作者：
A. Shirkani;Mohammad Shahrooei;G. Azizi;Hassan Rokni-Zadeh;Hassan Abolhassani;S. Farrokhi;G. Frans;X. Bossuyt;A. Aghamohammadi
通讯作者：
A. Shirkani;Mohammad Shahrooei;G. Azizi;Hassan Rokni-Zadeh;Hassan Abolhassani;S. Farrokhi;G. Frans;X. Bossuyt;A. Aghamohammadi
影响因子：
3.2
作者：
Liu, Qing;Wang, Yan-Ping;Zhang, Zhi-Yong
通讯作者：
Zhang, Zhi-Yong
DOI：
10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.11.009
发表时间：
2018-11-02
期刊：
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
影响因子：
--
作者：
Zhong, X H;Ding, J;Dong, C Y
通讯作者：
Dong, C Y