Novel somatic mutations in UBA1 as a cause of VEXAS syndrome.
Novel somatic mutations in UBA1 as a cause of VEXAS syndrome.
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DOI：
10.1182/blood.2020010286
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发表时间：
2021-07-01
期刊：
影响因子：
20.3
通讯作者：
Savic S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Poulter JA;Collins JC;Cargo C;De Tute RM;Evans P;Ospina Cardona D;Bowen DT;Cunnington JR;Baguley E;Quinn M;Green M;McGonagle D;Beck DB;Werner A;Savic S
Poulter及其同事描述了来自英国的10例VEXAS综合征男性患者的一系列研究，其中2例具有影响E1蛋氨酸41的新型遗传变化。
Poulter and colleagues describe a series from the United Kingdom of 10 male patients with VEXAS syndrome, including 2 with novel genetic changes affecting methionine 41 of E1.
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影响因子：
64.8
作者：
Karczewski, Konrad J;Francioli, Laurent C;MacArthur, Daniel G
通讯作者：
MacArthur, Daniel G
影响因子：
5.5
作者：
Mekinian, Arsene;Grignano, Eric;Fain, Olivier
通讯作者：
Fain, Olivier
DOI：
10.1056/nejmoa2026834
发表时间：
2020-12-31
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Beck DB;Ferrada MA;Sikora KA;Ombrello AK;Collins JC;Pei W;Balanda N;Ross DL;Ospina Cardona D;Wu Z;Patel B;Manthiram K;Groarke EM;Gutierrez-Rodrigues F;Hoffmann P;Rosenzweig S;Nakabo S;Dillon LW;Hourigan CS;Tsai WL;Gupta S;Carmona-Rivera C;Asmar AJ;Xu L;Oda H;Goodspeed W;Barron KS;Nehrebecky M;Jones A;Laird RS;Deuitch N;Rowczenio D;Rominger E;Wells KV;Lee CR;Wang W;Trick M;Mullikin J;Wigerblad G;Brooks S;Dell'Orso S;Deng Z;Chae JJ;Dulau-Florea A;Malicdan MCV;Novacic D;Colbert RA;Kaplan MJ;Gadina M;Savic S;Lachmann HJ;Abu-Asab M;Solomon BD;Retterer K;Gahl WA;Burgess SM;Aksentijevich I;Young NS;Calvo KR;Werner A;Kastner DL;Grayson PC
通讯作者：
Grayson PC
影响因子：
1.6
作者：
Lee, Sang Jin;Park, Jin Kyun;Yoon, Sung-Soo
通讯作者：
Yoon, Sung-Soo