Bis-SNP: combined DNA methylation and SNP calling for Bisulfite-seq data.
Bis-SNP: combined DNA methylation and SNP calling for Bisulfite-seq data.
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DOI：
10.1186/gb-2012-13-7-r61
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发表时间：
2012-07-11
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Berman BP
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Liu Y;Siegmund KD;Laird PW;Berman BP
亚硫酸氢盐处理DNA后高通量测序是研究DNA甲基化和表观遗传基因调控的重要方法，但目前的软件工具不能充分解决单核苷酸多态(SNPs)问题。识别SNPs对于准确量化甲基化水平和识别等位基因特异的表观遗传事件(如印记)非常重要。我们已经开发了一个基于模型的亚硫酸盐SNP调用器Bis-SNP，它比现有方法产生的SNP调用要好得多，从而改善了甲基化估计。在平均30倍的基因组覆盖率下，Bis-SNP使用默认的高严格性设置正确识别了96%的SNP。开放源码包可在http://epigenome.usc.edu/publicationdata/bissnp2011.上获得
Bisulfite treatment of DNA followed by high-throughput sequencing (Bisulfite-seq) is an important method for studying DNA methylation and epigenetic gene regulation, yet current software tools do not adequately address single nucleotide polymorphisms (SNPs). Identifying SNPs is important for accurate quantification of methylation levels and for identification of allele-specific epigenetic events such as imprinting. We have developed a model-based bisulfite SNP caller, Bis-SNP, that results in substantially better SNP calls than existing methods, thereby improving methylation estimates. At an average 30× genomic coverage, Bis-SNP correctly identified 96% of SNPs using the default high-stringency settings. The open-source package is available at http://epigenome.usc.edu/publicationdata/bissnp2011.
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