A locus for autosomal dominant "pure" hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 19q13.
A locus for autosomal dominant "pure" hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 19q13.
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常染色体显性“纯”遗传性痉挛性截瘫的基因座定位于染色体 19q13。
DOI：
--
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发表时间：
2000
影响因子：
9.8
通讯作者：
D. Rubinsztein
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Evan Reid;A. Dearlove;Olivia Osborn;Mark T. Rogers;D. Rubinsztein
常染色体显性纯遗传性痉挛性截瘫（ADPHSP）的遗传位点已定位于染色体2p、8q、12q、14q和15q。我们对一个ADPHSP大家族进行了全基因组连锁筛选，排除了所有先前确定的ADPHSP位点的连锁。对染色体19 q上的标记的分析给出了在D19S420处的峰值成对LOD得分为3.72，允许将新的ADPHSP基因座（我们将其称为“SPG12”）分配到该区域。重组事件的单倍型构建和分析将SPG12基因座缩小到标记D19S868和D19S902之间的16.1 cM区域。
Genetic loci for autosomal dominant pure hereditary spastic paraplegia (ADPHSP) have been mapped to chromosomes 2p, 8q, 12q, 14q, and 15q. We undertook a genomewide linkage screen of a large family with ADPHSP, for which linkage at all previously identified ADPHSP loci was excluded. Analysis of markers on chromosome 19q gave a peak pairwise LOD score of 3.72 at D19S420, allowing assignment of a novel ADPHSP locus (which we have termed "SPG12") to this region. Haplotype construction and analysis of recombination events narrowed the SPG12 locus to a 16.1-cM region between markers D19S868 and D19S902.
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的新位点，位于 8q 染色体上。
影响因子：
9.8
作者：
Hedera,P;Rainier,S;Alvarado,D;Zhao,X;Williamson,J;Otterud,B;Leppert,M;Fink,JK
通讯作者：
Fink,JK
常染色体显性家族性痉挛性截瘫：与 15q 染色体紧密连锁。
影响因子：
9.8
作者：
Fink,JK;Wu,CT;Jones,SM;Sharp,GB;Lange,BM;Lesicki,A;Reinglass,T;Varvil,T;Otterud,B;Leppert,M
通讯作者：
Leppert,M