A Recessive Inherited Ferrochelatase Deficiency with Anemia, Photosensitivity, and Liver Disease
A Recessive Inherited Ferrochelatase Deficiency with Anemia, Photosensitivity, and Liver Disease
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隐性遗传性铁螯合酶缺乏症伴有贫血、光敏性和肝病
DOI：
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发表时间：
1991
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Jean
中科院分区：
文献类型：
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作者：
S. Tutois;X. Montagutelli;V. Silva;H. Jouault;P. Rouyer‐Fessard;K. Leroy‐Viard;Jean;Y. Nordmann;Y. Beuzard;Jean
在使用乙基亚硝基脲的诱变实验中出现了一种可行的常染色体隐性突变（称为fch，或亚铁螯合酶缺乏症），导致小鼠出现黄疸和贫血。纯合子（fch/fch）表现出溶血性贫血、光敏性、胆汁淤积和严重肝功能障碍。原卟啉在红细胞、血清和肝脏中浓度很高。各种组织中的铁螯合酶活性为正常值的2.7-6.3%。杂合子（+/fch）不贫血，肝功能正常；它们对光照不敏感；亚铁螯合酶活性为正常值的 45-65%。使用亚铁螯合酶 cDNA 探针进行 Southern 印迹分析表明亚铁螯合酶基因没有完全缺失。这是家鼠中第一种自发形式的红细胞生成性原卟啉症。尽管小鼠中存在人类中罕见的临床和生化特征，但这种突变可能代表了人类疾病的模型，尤其是严重的疾病。 (J. Clin. Invest. 1991. 88:1730-1736.) 关键词：遗传病 * 原卟啉 * 诱变 - 乙基亚硝基脲 - 动物模型
A viable autosomal recessive mutation (namedfch, or ferrochelatase deficiency) causing jaundice and anemia in mice arose in a mutagenesis experiment using ethylnitrosourea. Homozygotes (fch/fch) display a hemolytic anemia, photosensitivity, cholestasis, and severe hepatic dysfunction. Protoporphyrin is found at high concentration in erythrocytes, serum, and liver. Ferrochelatase activity in various tissues is 2.7-6.3% of normal. Heterozygotes (+/fch) are not anemic and have normal liver function; they are not sensitive to light exposure; ferrochelatase activity is 45-65% of normal. Southern blot analysis using a ferrochelatase cDNA probe reveals no gross deletion of the ferrochelatase gene. This is the first spontaneous form of erythropoietic protoporphyria in the house mouse. Despite the presence in the mouse of clinical and biochemical features unfrequent in the human, this mutation may represent a model for the human disease, especially in its severe form. (J. Clin. Invest. 1991. 88:1730-1736.) Key words: genetic disease * protoporphyrin * mutagenesis - ethylnitrosourea- animal model
影响因子：
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作者：
G. Pfeifer;A. Riggs
通讯作者：
G. Pfeifer;A. Riggs
原卟啉症牛和人类胆汁卟啉浓度的比较。
影响因子：
1
作者：
Bloomer,JR;Straka,JG;Hill,H;Weimer,MK;Ruth,GR
通讯作者：
Ruth,GR