Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies.
Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies.
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DOI：
10.1038/ng.2601
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发表时间：
2013-05
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Baulac, Stephanie
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ishida, Saeko;Picard, Fabienne;Rudolf, Gabrielle;Noe, Eric;Achaz, Guillaume;Thomas, Pierre;Genton, Pierre;Mundwiller, Emeline;Wolff, Markus;Marescaux, Christian;Miles, Richard;Baulac, Michel;Hirsch, Edouard;Leguern, Eric;Baulac, Stephanie
儿童期主要的家族性局灶性癫痫是常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫、家族性颞叶癫痫和病灶可变的家族性局灶性癫痫。通过连锁分析和外显子组测序，在一个患有可变病灶的局灶性癫痫家族中发现了 DEPDC5（含 DEP 结构域的蛋白 5）基因的移码突变。随后对另外 15 个局灶性癫痫家族的 DEPDC5 进行焦磷酸测序，发现有 4 个无义突变和 1 个错义突变。我们的研究结果提供了 DEPDC5 中频繁 (37%) 功能丧失突变与广谱局灶性癫痫相关的证据。含有 DEP 结构域（Dishevelled、Egl-10 和 Pleckstrin 结构域）的蛋白质可能参与膜运输和/或 G 蛋白信号传导，这为研究开辟了新途径。
The main familial focal epilepsies of childhood are autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, familial temporal lobe epilepsy and familial focal epilepsy with variable foci. A frameshift mutation in the DEPDC5 (DEP domain containing protein 5) gene was identified in a family with focal epilepsy with variable foci, by linkage analysis and exome sequencing. Subsequent pyrosequencing of DEPDC5 in a cohort of 15 additional families with focal epilepsies revealed four nonsense and one missense mutations. Our findings provided evidence for frequent (37%) loss-of-function mutations in DEPDC5 associated with a broad spectrum of focal epilepsies. The implication of a DEP domain (Dishevelled, Egl-10 and Pleckstrin domain)-containing protein that may be involved in membrane trafficking and/or G-protein signaling, opens new avenues for research.
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作者：
Berkovic, SF;Serratosa, JM;Pandolfo, J
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Heron, Sarah E.;Smith, Katherine R.;Dibbens, Leanne M.
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