Exome sequencing of Bardet-Biedl syndrome patient identifies a null mutation in the BBSome subunit BBIP1 (BBS18).
Exome sequencing of Bardet-Biedl syndrome patient identifies a null mutation in the BBSome subunit BBIP1 (BBS18).
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DOI：
10.1136/jmedgenet-2013-101785
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发表时间：
2014-02
影响因子：
4
通讯作者：
Dollfus H
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Scheidecker S;Etard C;Pierce NW;Geoffroy V;Schaefer E;Muller J;Chennen K;Flori E;Pelletier V;Poch O;Marion V;Stoetzel C;Strähle U;Nachury MV;Dollfus H
Bardet-Biedl 综合征 (BBS) 是一种隐性遗传异质性纤毛病，其特征为色素性视网膜炎、肥胖、肾功能障碍、轴后多指畸形、行为功能障碍和性腺功能减退。迄今为止，已鉴定的 17 个 BBS 基因产物中有 7 个与蛋白质 BBIP1/BBIP10 一起组装成 BBSome，这是一种将信号受体往返于纤毛的蛋白质复合物。对散发性 BBS 病例进行的外显子组测序首次揭示了 BBIP1 基因中的纯合终止突变 (NM_001195306: c.173T>G, p.Leu58*)。这种突变是致病性的，因为在患者的成纤维细胞中未检测到 BBIP1 蛋白，并且 BBIP1[Leu58*] 无法与 BBSome 亚基 BBS4 结合。这些发现将 BBIP1 确定为第十八个 BBS 基因 (BBS18)，并表明 BBSome 组装可能代表 BBS 的统一病理机制。
Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is a recessive and genetically heterogeneous ciliopathy characterized by retinitis pigmentosa, obesity, kidney dysfunction, post-axial polydactyly, behavioral dysfunction and hypogonadism. Seven of the 17 BBS gene products identified to date assemble together with the protein BBIP1/BBIP10 into the BBSome, a protein complex that ferries signaling receptors to and from cilia. Exome sequencing performed on a sporadic BBS case revealed for the first time a homozygous stop mutation (NM_001195306: c.173T>G, p.Leu58*) in the BBIP1 gene. This mutation is pathogenic since no BBIP1 protein could be detected in fibroblasts from the patient and BBIP1[Leu58*] is unable to associate with the BBSome subunit BBS4. These findings identify BBIP1 as the eighteenth BBS gene (BBS18) and suggest that BBSome assembly may represent a unifying pathomechanism for BBS.
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DOI：
10.1074/jbc.m112.341487
发表时间：
2012-06-08
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Zhang Q;Yu D;Seo S;Stone EM;Sheffield VC
通讯作者：
Sheffield VC
影响因子：
14.8
作者：
Kumar, Prateek;Henikoff, Steven;Ng, Pauline C.
通讯作者：
Ng, Pauline C.
影响因子：
14.9
作者：
Desmet FO;Hamroun D;Lalande M;Collod-Béroud G;Claustres M;Béroud C
通讯作者：
Béroud C
影响因子：
4
作者：
Marion, Vincent;Stutzmann, Fanny;Dollfus, Helene
通讯作者：
Dollfus, Helene
影响因子：
11.8
作者：
Roostalu, Urmas;Straehle, Uwe
通讯作者：
Straehle, Uwe