Novel FLG mutations associated with ichthyosis vulgaris in the Chinese population
Novel FLG mutations associated with ichthyosis vulgaris in the Chinese population
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中国人群中与寻常鱼鳞病相关的新型 FLG 突变
DOI：
10.1111/j.1365-2230.2011.04229.x
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发表时间：
2012-03
影响因子：
4.1
通讯作者：
Hu, Z.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Xia, K.;Luo, S.;Xu, X.;Zhang, L.;Peng, H.;Li, W.;Xue, J.;Chen, X.;Hu, Z.
编码微丝蛋白(flaggrin，flg)基因的功能缺失突变可导致半显性角化性疾病寻常型鱼鳞病(OMIM 146700)。为了确定三个中国人寻常型鱼鳞病家系的Flg突变，我们对整个密码子进行了测序。
Loss‐of‐function mutations in the gene encoding filaggrin (FLG) can cause the semidominant keratinizing disorder ichthyosis vulgaris (OMIM 146700). To identify FLG mutations in three Chinese pedigrees with ichthyosis vulgaris, we sequenced the entire codi
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影响因子：
14.2
作者：
Nomura, Toshifumi;Sandilands, Aileen;Shimizu, Hiroshi
通讯作者：
Shimizu, Hiroshi
DOI：
10.1038/sj.jid.2008.2
发表时间：
2008-07
期刊：
The Journal of investigative dermatology
影响因子：
--
作者：
Huijia Chen;Jean C C Ho-Jean-C-C-Ho-2253898684;A. Sandilands;Yuin Chew Chan;Y. Giam;Alan T Evans;E. Lane;W. McLean
通讯作者：
Huijia Chen;Jean C C Ho-Jean-C-C-Ho-2253898684;A. Sandilands;Yuin Chew Chan;Y. Giam;Alan T Evans;E. Lane;W. McLean
影响因子：
6.5
作者：
Nomura, Toshifumi;Akiyama, Masashi;McLean, W. H. Irwin
通讯作者：
McLean, W. H. Irwin
影响因子：
5.2
作者：
Gruber, Robert;Janecke, Andreas R.;Schmuth, Matthias
通讯作者：
Schmuth, Matthias
影响因子：
30.8
作者：
Sandilands, Aileen;Terron-Kwiatkowski, Ana;Irvine, Alan D.
通讯作者：
Irvine, Alan D.