Congenital erythropoietic porphyria: a novel uroporphyrinogen III synthase branchpoint mutation reveals underlying wild-type alternatively spliced transcripts.
Congenital erythropoietic porphyria: a novel uroporphyrinogen III synthase branchpoint mutation reveals underlying wild-type alternatively spliced transcripts.
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先天性红细胞生成性卟啉症：一种新型尿卟啉原 III 合酶分支点突变揭示了潜在的野生型选择性剪接转录本。
DOI：
10.1182/blood-2009-04-218016
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发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
20.3
通讯作者：
Desnick,RobertJ
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Bishop,DavidF;Schneider-Yin,Xiaoye;Clavero,Sonia;Yoo,Han-Wook;Minder,ElisabethI;Desnick,RobertJ
