DIAGNÓSTICO, CLÍNICA Y TRATAMIENTO DE LA FENILQUETONURIA (PKU)

DIAGNÓSTICO, CLÍNICA Y TRATAMIENTO DE LA FENILQUETONURIA (PKU)
复制标题

诊断、临床和治疗 (PKU)

DOI：
10.4067/s0717-75182004000100003
复制
发表时间：
2004
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
B. ErnaRaimann
B. ErnaRaimann
中科院分区：
--
文献类型：
--
作者：
E. VerónicaCornejo;B. ErnaRaimann

文献摘要

被引文献

相似文献

高肾上腺素血症（HFA）可导致肾上腺皮质激素缺乏（FAH）、代谢障碍、肾上腺皮质激素缺乏（FA）和肾上腺皮质激素缺乏（TIR）、积聚性肾上腺皮质激素缺乏（FA）、脑内病变、系统神经中枢病变、后发性肾上腺素缺乏、脑深部病变等缺乏诊断机会。未确诊的迟发性脑瘫可引起神经传导的改变、皮层的海马色素沉着、彩色惊厥和湿性脑瘫。结果表明：营养不良的新生儿在营养不良的早期诊断中具有明显的增强作用。其主要成分为抑制血浆中FA浓度为250 ~ 350 mg/dL，维持血浆中FA浓度为10 mg/dL。禁止食用原动物（牛、牛、牛、牛）的食品，限制谷物、水果、蔬菜、蔬菜、蔬菜等，禁止食用原动物的其他食品，禁止食用原动物的其他食品。产品对天然营养物质的限制，营养物质的多样性，营养物质的多样性，营养物质的多样性，营养物质的多样性，营养物质的多样性，营养物质的多样性，营养物质的多样性，营养物质的多样性，营养物质的多样性，营养物质的多样性，营养物质的丰富性。在发酵过程中引起高钙血症，在发酵过程中引起高钙血症，在脱钙过程中引起注意力缺陷，在发酵过程中引起高钙血症，在发酵过程中引起高钙血症，在发酵过程中引起高钙血症，在发酵过程中引起低钙血症，在发酵过程中引起低钙血症，在发酵过程中引起低钙血症，在发酵过程中引起低钙血症，在发酵过程中引起低钙血症，在发酵过程中引起低钙血症，在发酵过程中引起低钙血症
Las hiperfenilalaninemias (HFA) se producen por una deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH) la que metaboliza la fenilalanina (FA) en tirosina (TIR), acumulandose la FA en la sangre y el cerebro, causando un dano progresivo en el sistema nervioso central, que posteriormente se traduce en un retardo mental profundo si la enfermedad no se diagnostica y trata oportunamente. Un diagnostico tardio causa alteraciones conductuales, hipopigmentacion de tegumentos, convulsiones y olor a humedad. Se ha demostrado ampliamente que el diagnostico durante el periodo neonatal y la instauracion del tratamiento nutricional adecuado previene las secuelas neurologicas. La dieta consiste en restringir la ingesta de FA entre 250 y 350 mg al dia, manteniendo el nivel plasmatico de FA bajo 10 mg/dL. La dieta prohibe alimentos de origen animal (carne, pollo, pescado, entre otros) y restringe los cereales, frutas y verduras, siendo necesario un sustituto lacteo sin FA que aporte las proteinas de alto valor biologico. Producto de la restriccion de alimentos naturales, diversos nutrientes no son aportados adecuadamente por la dieta, siendo necesaria su suplementacion farmacologica o a traves de la leche sin FA. La dieta debe mantenerse durante toda la vida, su suspension causa hiperfenilalaninemia la que se traduce en cambios conductuales, deficit atencional producto de una desmielinizacion, sintomas que se revierten al retomar la dieta restringida la que disminuye el nivel de FA bajo 10 mg/dL