CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome.
CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome.
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作者：
DNA损伤反应通路的功能受损导致基因组不稳定性增加。在这里，我们描述了中心体蛋白CEP152作为一种新的基因组完整性和细胞对DNA损伤的反应调节因子。利用纯合性作图和外显子测序，我们鉴定了Seckel综合征的CEP152突变，结果表明CEP152功能受损导致复制应激导致的基因组缺陷的积累，这是通过增强ATM信号转导和增加H2AX磷酸化来实现的。
Functional impairment of DNA damage response pathways leads to increased genomic instability. Here we describe the centrosomal protein CEP152 as a new regulator of genomic integrity and cellular response to DNA damage. Using homozygosity mapping and exome sequencing, we identified CEP152 mutations in Seckel syndrome and showed that impaired CEP152 function leads to accumulation of genomic defects resulting from replicative stress through enhanced activation of ATM signaling and increased H2AX phosphorylation.
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DOI：
10.1073/pnas.0603779103
发表时间：
2006-06-27
影响因子：
11.1
作者：
Marti, Thomas M.;Hefner, Eli;Cleaver, James E.
通讯作者：
Cleaver, James E.
影响因子：
9.8
作者：
Guernsey, Duane L.;Jiang, Haiyan;Samuels, Mark E.
通讯作者：
Samuels, Mark E.
影响因子：
64.8
作者：
Andersen, JS;Wilkinson, CJ;Mann, M
通讯作者：
Mann, M
DOI：
10.1073/pnas.0909345106
发表时间：
2009-11-17
影响因子：
11.1
作者：
Lovejoy, Courtney A.;Xu, Xin;Cortez, David
通讯作者：
Cortez, David
影响因子：
30.8
作者：
Murga, Matilde;Bunting, Samuel;Montana, Maria F.;Soria, Rebeca;Mulero, Francisca;Canamero, Marta;Lee, Youngsoo;McKinnon, Peter J.;Nussenzweig, Andre;Fernandez-Capetillo, Oscar
通讯作者：
Fernandez-Capetillo, Oscar