Clonal Rett Syndrome cell lines to test compounds for activation of wild-type MeCP2 expression.
Clonal Rett Syndrome cell lines to test compounds for activation of wild-type MeCP2 expression.
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DOI：
10.1016/j.bmcl.2011.07.053
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发表时间：
2011-09-15
影响因子：
2.7
通讯作者：
Corey, David R.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Yu, Dongbo;Sakurai, Fuminori;Corey, David R.
Rett综合征是一种X连锁进行性神经系统疾病，由MECP2基因的一个等位基因失活引起。没有治愈性治疗，并且野生型MECP 2表达的激活是稳定或逆转疾病的一种策略。我们分离出只表达野生型或32 bp缺失突变型MECP2的成纤维细胞克隆。我们开发了一种用于测量野生型MECP 2 mRNA水平的灵敏测定法，并测试了小分子表观遗传激活剂激活基因表达的能力。虽然我们的试验性筛选没有鉴定出MECP 2表达的激活剂，但它确立了使用克隆细胞的价值，并确定了必须克服的挑战。
Rett Syndrome is an X-linked progressive neurological disorder caused by inactivation of one allele of the MECP2 gene. There are no curative treatments, and activation of wild-type MECP2 expression is one strategy for stabilizing or reversing the disease. We isolated fibroblast clones that express exclusively either the wild-type or a 32-bp-deletion mutant form of MECP2. We developed a sensitive assay for measuring wild-type MECP2 mRNA levels and tested small molecule epigenetic activators for their ability to activate gene expression. Although our pilot screen did not identify activators of MECP2 expression, it established the value of using clonal cells and defined challenges that must be overcome.
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