Classification and natural history of the neuronal ceroid lipofuscinoses.
Classification and natural history of the neuronal ceroid lipofuscinoses.
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DOI：
10.1177/0883073813494268
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发表时间：
2013-09
影响因子：
1.9
通讯作者：
Kwon JM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mink JW;Augustine EF;Adams HR;Marshall FJ;Kwon JM
神经性蜡样脂褐素病是一组以神经退行性变和自身荧光脂褐素(蜡样脂褐素)在细胞内蓄积为特征的疾病。加在一起，它们代表了儿童神经退行性疾病中最常见的一类。神经性蜡样脂褐素沉积症包括几个不同的生物学实体，这些实体在发病年龄、特定的神经学表型和进展速度上各不相同。在这篇综述中，我们描述了9种主要的形式，并提出了一个分类方案。了解发病年龄、临床特征和自然病史有助于合理诊断。更好地了解这些疾病的自然病史对于阐明潜在的病理生物学和开发新的治疗方法是必要的。
The neuronal ceroid lipofuscinoses represent a group of disorders characterized by neurodegeneration and intracellular accumulation of an auto-fluorescent lipopigment (ceroid lipofuscin). Together, they represent the most prevalent class of childhood neurodegenerative disease. The neuronal ceroid lipofuscinoses encompass several distinct biological entities that vary in age of onset, specific neurological phenotype, and rate of progression. In this review, we describe 9 major forms and present a classification scheme. Understanding the age of onset, clinical features, and natural history can inform rational diagnostics. Better knowledge the natural histories of these disorders is necessary to shed light on the underlying pathobiology and to develop new therapeutics.
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影响因子：
4.8
作者：
Golabek, AA;Walus, M;Kida, E
通讯作者：
Kida, E
DOI：
10.1111/j.1469-8749.2010.03628.x
发表时间：
2010-07-01
影响因子：
3.8
作者：
Adams, Heather R.;Beck, Christopher A.;Mink, Jonathan W.
通讯作者：
Mink, Jonathan W.
影响因子：
9.9
作者：
Ostergaard, J. R.;Rasmussen, T. B.;Molgaard, H.
通讯作者：
Molgaard, H.
影响因子：
9.8
作者：
Gao, HL;Boustany, RMN;MacDonald, ME
通讯作者：
MacDonald, ME
影响因子：
14.5
作者：
Kousi, Maria;Siintola, Eija;Lehesjoki, Anna-Elina
通讯作者：
Lehesjoki, Anna-Elina