Compound heterozygosity for a nonsense mutation and a splice site mutation in the type VII collagen gene (COL7A1) in recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
Compound heterozygosity for a nonsense mutation and a splice site mutation in the type VII collagen gene (COL7A1) in recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
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隐性营养不良性大疱性表皮松解症中 VII 型胶原基因 (COL7A1) 的无义突变和剪接位点突变的复合杂合性。
DOI：
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发表时间：
1997
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
McGrath,JA
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Tamai,K;Ishida-Yamamoto,A;Matsuo,S;Iizuka,H;Hashimoto,I;Christiano,AM;Uitto,J;McGrath,JA
