Eine neue x-chromosomale Muskeldystrophie
Eine neue x-chromosomale Muskeldystrophie
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新X染色体麝香营养不良症
DOI：
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发表时间：
2004
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Dr. phil. F. Kiener
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Prof. Dr. med. P. E. Becker;Dr. phil. F. Kiener
三种不同x染色体的肌肉营养不良症。Eine Sippe拥有14个Kranken wind mitgetete。8 . weitere einschlägige Sippen kontenau der literature herangezogen werden。新x染色体肌营养不良症1例selbständige Art， Die siich von der bisher bekannten durch das spätere Erkrankungsalter, den mehr gutartigen Verlauf und Die weniger schwere Ausprägung unterscheidet。隐性x染色体突变的研究[j] Verhältnis。新发x染色体肌营养不良症（muskeldystrophii - seltener）也有先天性肌营养不良症（muskeldystrophii - seltener）和先天性肌营养不良症（ausmerzungsist - niedriger），也有先天性肌营养不良症（beträchtlich niedrigeri - Mutationsrate）。
ZusammenfassungEs wird eine neue x-chromosomale Muskeldystrophie beschrieben. Eine Sippe mit 14 Kranken wird mitgeteilt. 8 weitere einschlägige Sippen konnten aus der Literatur herangezogen werden.Die neue x-chromosomale Muskeldystrophie ist eine genetisch selbständige Art, die sich von der bisher bekannten durch das spätere Erkrankungsalter, den mehr gutartigen Verlauf und die weniger schwere Ausprägung unterscheidet.Die Mutationen der beiden recessiven x-chromosomalen Arten stehen vermutlich im Verhältnis der Allelie zueinander.Die neue x-chromosomale Muskeldystrophie ist seltener als die bisher bekannte und ihre Ausmerzungsrate ist niedriger, deshalb ist eine beträchtlich niedrigere Mutationsrate anzunehmen.