Genetic analysis of Creutzfeldt-Jakob disease and related disorders.
Genetic analysis of Creutzfeldt-Jakob disease and related disorders.
复制标题
克雅氏病及相关疾病的遗传分析。
DOI：
10.1098/rstb.1994.0032
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发表时间：
1994
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
D. Gajdusek
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lev G. Goldfarb;Paul Brown;L. Cervenakova;D. Gajdusek
对200多例克雅氏病（CJD）、Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征（GSS）、致死性家族性失眠症（FFI）和库鲁病（kuru）的遗传研究提供了可靠的证据，表明家族性克雅氏病以及所有已知的GSS和FFI病例与20号染色体上PRNP基因编码区域的种系突变有关，要么是点置换，要么是24个核苷酸重复单位数量的扩增。FFI和家族性CJD的表型表达依赖于密码子129的多态性，这是与178Asp- >Asn替换相关的临床和病理上不同的综合征。与PrP几个区域同源的合成肽自发形成具有独特形态特征和聚合倾向的不溶性淀粉样蛋白原纤维。与PrP突变区域同源的肽表现出增强的纤维原性，如果与野生型肽混合，则产生更丰富和更大的纤维聚集体。体内类似的过程可能是导致淀粉样蛋白积累和疾病的主要事件。
Genetic studies of over 200 cases of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS), fatal familial insomnia (FFI) and kuru have brought a reliable body of evidence that the familial forms of CJD and all known cases of GSS and FFI are linked to germline mutations in the coding region of the PRNP gene on chromosome 20, either point substitutions or expansion of the number of 24-nucleotide repeat units. Phenotypic expression of FFI and familial CJD, clinically and pathologically distinct syndromes linked to the 178Asp-->Asn substitution, is dependent on a polymorphism at codon 129. Synthetic peptides homologous to several regions of PrP spontaneously form insoluble amyloid fibrils with unique morphological characteristics and polymerization tendencies. Peptides homologous to mutated regions of PrP exhibit enhanced fibrillogenic properties and, if mixed with the wild-type peptide, produce even more abundant and larger fibrous aggregates. A similar process in vivo may be the primary event leading to amyloid accumulation and disease.
影响因子：
158.5
作者：
MEDORI, R;TRITSCHLER, HJ;GAMBETTI, P
通讯作者：
GAMBETTI, P
与家族性克雅氏病中淀粉样蛋白基因的不同突变区域相对应的合成肽显示出形态不同的淀粉样蛋白原纤维的体外形成增强。
DOI：
10.1073/pnas.90.10.4451
发表时间：
1993
影响因子：
11.1
作者：
Goldfarb,LG;Brown,P;Haltia,M;Ghiso,J;Frangione,B;Gajdusek,DC
通讯作者：
Gajdusek,DC