Prader-Willi, Angelman, and 15q11-q13 Duplication Syndromes.
Prader-Willi, Angelman, and 15q11-q13 Duplication Syndromes.
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DOI：
10.1016/j.pcl.2015.03.004
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发表时间：
2015-06
影响因子：
2.6
通讯作者：
Chamberlain, Stormy J.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kalsner, Louisa;Chamberlain, Stormy J.
关键词：
三种不同的神经发育障碍主要由15 q11-q13位点的缺失或重复引起：Prader-Willi综合征（PWS），Angelman综合征（AS）和15 q11-q13重复综合征（Dup 15 q综合征）。这些疾病中的每一种都是由至少一种印记基因的功能丧失或过度表达引起的。在这里，我们讨论了这三种疾病的临床背景，遗传病因，诊断策略和管理。
Three distinct neurodevelopmental disorders arise primarily from deletions or duplications that occur at the 15q11-q13 locus: Prader-Willi syndrome (PWS), Angelman syndrome (AS), and 15q11-q13 duplication syndrome (Dup15q syndrome). Each of these disorders results from the loss of function or over-expression of at least one imprinted gene. Here we discuss the clinical background, genetic etiology, diagnostic strategy, and management for each of these three disorders.
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影响因子：
9.8
作者：
Browne, CE;Dennis, NR;Barber, JCK
通讯作者：
Barber, JCK
DOI：
10.1523/jneurosci.1930-11.2013
发表时间：
2013-02-27
期刊：
The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience
影响因子：
--
作者：
Condon KH;Ho J;Robinson CG;Hanus C;Ehlers MD
通讯作者：
Ehlers MD
DOI：
10.1210/jc.2012-3888
发表时间：
2013-06
期刊：
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
影响因子：
--
作者：
Deal CL;Tony M;Höybye C;Allen DB;Tauber M;Christiansen JS;2011 Growth Hormone in Prader-Willi Syndrome Clinical Care Guidelines Workshop Participants
通讯作者：
2011 Growth Hormone in Prader-Willi Syndrome Clinical Care Guidelines Workshop Participants
影响因子：
3.5
作者：
Bazeley, Peter S.;Shepelev, Valery;Fedorov, Alexei
通讯作者：
Fedorov, Alexei
影响因子：
5.2
作者：
Bieth, Eric;Eddiry, Sanaa;Tauber, Maithe
通讯作者：
Tauber, Maithe