Recombinant chromosome 4 in two fetuses - case report and literature review.
Recombinant chromosome 4 in two fetuses - case report and literature review.
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两个胎儿的重组4号染色体病例报告及文献复习
DOI：
10.1186/s13039-018-0393-1
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发表时间：
2018
影响因子：
1.3
通讯作者：
Cheng W
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wu Y;Wang Y;Wen SW;Zhao X;Hu W;Liu C;Gao L;Zhang Y;Wang S;Yang X;He B;Cheng W
重组4号染色体综合征（rec 4综合征）是一种罕见的遗传性疾病，主要是由于父母的4号染色体臂间倒位。迄今为止，文献中共发表了18例rec（4）综合征病例。我们报告了使用拷贝数变异测序（CNV-seq）分析的第一个rec（4）综合征家系。在本研究中描述了一名妇女与两个不良胎儿结局。第一胎胎儿出现严重的宫内生长受限、水肿、胸腔积液和腹水。CNV-seq揭示了dup 4 q和del 4p。第二个胎儿出现心血管疾病，包括室间隔缺损、主动脉重叠和主干存留。CNV-seq揭示了dup 4p和del 4 q。通过文献复习收集到18例rec（4）病例。同时进行基因型-表型相关分析。重组4综合征是一种罕见的遗传性疾病。根据可供选择的重组类型，应将其分为两大类。rec（4）型dup 4 q和del 4p的临床表现符合Wolf-Hirschhorn综合征。对于携带dup 4p和del 4 q的病例，先天性心脏病的发病率很高。
Recombinant chromosome 4 syndrome (rec 4 syndrome) is a rare genetic disorder, predominately resulting from a parental pericentric inversion of chromosome 4. To date, a total of 18 cases of rec (4) syndrome were published in literature. We report the first kindred of rec (4) syndrome analyzed using copy number variation sequencing (CNV-seq). A woman with two adverse fetal outcomes was described in the present study. The first fetus presented with severe intrauterine growth restriction, hyposarca, hydrothorax and ascites. The CNV-seq revealed a dup 4q and del 4p. The second fetus presented with cardiovascular disease of ventricular septal defect, overriding aorta and persistent trunk. The CNV-seq revealed a dup 4p and del 4q. We collected 18 rec (4) cases through literature review. Genotype-phenotype correlation analysis was also performed. Recombinant 4 syndrome is a rare genetic disorder. It should be divided into two categories according to the alternative recombinant types. The clinical manifestations of rec (4) cases with dup 4q and del 4p are consistent with the Wolf-Hirschhorn syndrome. For cases harboring dup 4p and del 4q, the high incidence of congenital heart disease is prominent.
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