Ehlers‐Danlos syndrome type IV caused by Gly400Glu, Gly595Cys and Glyl003Asp substitutions in collagen III: clinical features, biochemical screening, and molecular confirmation
Ehlers‐Danlos syndrome type IV caused by Gly400Glu, Gly595Cys and Glyl003Asp substitutions in collagen III: clinical features, biochemical screening, and molecular confirmation
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由 III 型胶原中的 Gly400Glu、Gly595Cys 和 Glyl003Asp 取代引起的 IV 型埃勒斯-当洛斯综合征：临床特征、生化筛查和分子确认
作者：
K. Mackay;M. Raghunath;A. Superti;B. Steinmann;R. Dalgleish
对3例Ehler-Danlos综合征IV型(EDS IV)患者进行了III型胶原基因(COL3A1)突变的研究。α-1(III)基因单链构象多态性分析显示，每个患者都存在不同的杂合子序列变化。核苷酸测序显示突变导致用谷氨酸替换甘氨酸400，用半胱氨酸替换甘氨酸595，用天冬氨酸替换甘氨酸1003。EDS IV是一种危及生命的疾病，正如我们患者及其家人的临床历史所表明的那样，它仍然经常逃脱诊断。生化和分子研究可以明确诊断，并帮助提供适当的治疗和咨询。
Three patients with Ehlers‐Danlos syndrome type IV (EDS IV) and biochemical evidence of structural defects in collagen III were investigated for mutations within the collagen III gene (COL3A1). Single strand conformation polymorphism analysis of α1(III) cDNA indicated the presence of different heterozygous sequence changes in each of the patients. Nucleotide sequencing revealed mutations leading to the substitution of glycine 400 with glutamic acid, glycine 595 with cysteine, and glycine 1003 with aspartic acid. EDS IV is a life‐threatening disorder which, as the clinical histories of our patients and their families show, still often escapes diagnosis. Biochemical and molecular studies can clarify the diagnosis and help provide appropriate management and counselling.
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III 型前胶原基因中的多外显子缺失与轻度 IV 型埃勒斯-当洛斯综合征有关。
DOI：
--
发表时间：
1991
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Vissing,H;D'Alessio,M;Lee,B;Ramirez,F;Byers,PH;Steinmann,B;Superti-Furga,A
通讯作者：
Superti-Furga,A
DOI：
10.1172/jci114286
发表时间：
1989
期刊：
The Journal of clinical investigation
影响因子：
--
作者：
Starman,BJ;Eyre,D;Charbonneau,H;Harrylock,M;Weis,MA;Weiss,L;GrahamJr,JM;Byers,PH
通讯作者：
Byers,PH
在埃勒斯-当洛斯综合征 IV 的轻度变异体中，III 型原胶原基因中的单碱基突变将甘氨酸 883 的密码子转换为天冬氨酸。
DOI：
--
发表时间：
1989
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Tromp,G;Kuivaniemi,H;Stolle,C;Pope,FM;Prockop,DJ
通讯作者：
Prockop,DJ
I 型胶原蛋白 α1(I) 基因的一个等位基因产物的三螺旋结构域中的半胱氨酸会产生致命的成骨不全症。
DOI：
--
发表时间：
1984
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Steinmann,B;Rao,VH;Vogel,A;Bruckner,P;Gitzelmann,R;Byers,PH
通讯作者：
Byers,PH
DOI：
10.1172/jci116490
发表时间：
1993-06
期刊：
The Journal of clinical investigation
影响因子：
--
作者：
G. Tromp;Yuli Wu;D. Prockop;S. Madhatheri;Caren Kleinert;J. Earley;J. Zhuang;Ö. Norrgård;Darling Rc;W. Abbott
通讯作者：
G. Tromp;Yuli Wu;D. Prockop;S. Madhatheri;Caren Kleinert;J. Earley;J. Zhuang;Ö. Norrgård;Darling Rc;W. Abbott