The molecular basis of HEXA mRNA deficiency caused by the most common Tay-Sachs disease mutation.
The molecular basis of HEXA mRNA deficiency caused by the most common Tay-Sachs disease mutation.
复制标题
由最常见的泰-萨克斯病突变引起的 HEXA mRNA 缺陷的分子基础。
DOI：
--
复制
发表时间：
1995
影响因子：
9.8
通讯作者：
R. Proia
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
D. Boles;R. Proia
Tay-Sachs病（TSD）是由HEXA基因突变引起的灾难性神经退行性疾病。全世界最常见的TSD等位基因在外显子11中含有4-bp插入，其产生下游提前终止密码子。尽管该等位基因转录正常，但HEXA mRNA严重减少，表明HEXA转录物必须是不稳定的。构建HEXA小基因并在小鼠L细胞中表达，研究HEXA小基因4-bp插入与mRNA缺失的关系。我们的结论是，mRNA的不稳定性是由提前终止密码子，而不是由一个隐蔽的突变或4-bp插入直接和降解发生一致或剪接后。
Tay-Sachs disease (TSD) is a catastrophic neurodegenerative disorder caused by mutations in the HEXA gene. The most common TSD allele worldwide contains a 4-bp insertion in exon 11 that produces a downstream premature termination codon. Despite normal transcription of this allele, HEXA mRNA is severely reduced, indicating that the HEXA transcript must be unstable. Minigenes of HEXA were constructed and expressed in mouse L cells, to investigate the relationship between the 4-bp insertion and mRNA deficiency. We conclude that the mRNA instability is caused by the premature termination codon and not by a cryptic mutation or by the 4-bp insertion directly and that degradation occurs coincident with or after splicing.
登录
查看更多内容
mRNA 的减少和胰岛素受体基因的无义突变会产生遗传性的严重胰岛素抵抗。
影响因子：
9.8
作者：
Longo,N;Langley,SD;Griffin,LD;Elsas2nd,LJ
通讯作者：
Elsas2nd,LJ
婴儿犹太泰萨克斯病的 β-己糖胺酶 α 亚基基因的表达与四碱基插入。
DOI：
--
发表时间：
1991
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Nishimoto,J;Tanaka,A;Nanba,E;Suzuki,K
通讯作者：
Suzuki,K
Tay-Sachs 筛查计划中确定的犹太和非犹太携带者中三个 Hex A 突变等位基因的频率。
影响因子：
9.8
作者：
Paw,BH;Tieu,PT;Kaback,MM;Lim,J;Neufeld,EF
通讯作者：
Neufeld,EF
低密度脂蛋白受体基因座的黎巴嫩等位基因。
DOI：
--
发表时间：
1987
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Lehrman,MA;Schneider,WJ;Brown,MS;Davis,CG;Elhammer,A;Russell,DW;Goldstein,JL
通讯作者：
Goldstein,JL
增强 MLA 144 细胞中 IL-2 mRNA 的稳定性。
DOI：
--
发表时间：
1994
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Henics,T;Sanfridson,A;Hamilton,BJ;Nagy,E;Rigby,WF
通讯作者：
Rigby,WF