"Down syndrome: an insight of the disease".
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DOI：
10.1186/s12929-015-0138-y
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发表时间：
2015-06-11
影响因子：
11
通讯作者：
Agarwal S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Asim A;Kumar A;Muthuswamy S;Jain S;Agarwal S
唐氏综合征（Down Syndrome，DS）是最常见的疾病之一，医疗和社会成本巨大。DS与许多表型相关，包括先天性心脏病、白血病、阿尔茨海默病、先天性巨结肠等。DS个体在不同程度上受这些表型的影响，因此了解这种变异的原因是一个关键挑战。在这篇综述文章中，我们强调DS，DS相关表型的疾病诊断和管理的概述。本文对与唐氏综合征相关的阿尔茨海默病、先天性心脏病、白血病（包括AMKL和ALL）、高血压和先天性巨结肠等疾病的基因或miRNA进行了综述。此外，我们还详细介绍了从核型分析到快速分子诊断的各种产前诊断方法，如MLPA、FISH、QF-PCR、PSQ、NGS和无创性产前诊断。
Down syndrome (DS) is one of the commonest disorders with huge medical and social cost. DS is associated with number of phenotypes including congenital heart defects, leukemia, Alzeihmer’s disease, Hirschsprung disease etc. DS individuals are affected by these phenotypes to a variable extent thus understanding the cause of this variation is a key challenge. In the present review article, we emphasize an overview of DS, DS-associated phenotypes diagnosis and management of the disease. The genes or miRNA involved in Down syndrome associated Alzheimer’s disease, congenital heart defects (AVSD), leukemia including AMKL and ALL, hypertension and Hirschprung disease are discussed in this article. Moreover, we have also reviewed various prenatal diagnostic method from karyotyping to rapid molecular methods - MLPA, FISH, QF-PCR, PSQ, NGS and noninvasive prenatal diagnosis in detail.
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