Role for α-Dystrobrevin in the Pathogenesis of Dystrophin-Dependent Muscular Dystrophies
Role for α-Dystrobrevin in the Pathogenesis of Dystrophin-Dependent Muscular Dystrophies
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α-Dystrobrevin 在肌营养不良蛋白依赖性肌营养不良症发病机制中的作用
DOI：
10.1203/00006450-199904020-00141
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发表时间：
1999
影响因子：
3.6
通讯作者：
J. Sanes
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
R. Grady;J. Sanes
含有肌营养不良蛋白的糖蛋白复合物（DGC）将每根肌肉纤维周围的基底层与纤维的细胞骨架连接起来，为信号分子提供结构支持和支架。编码几种DGC成分的基因突变破坏了这种复合物并导致肌肉萎缩。在这里，我们发现缺乏-肌营养不良蛋白（DGC的一种细胞质蛋白）的小鼠表现出骨骼和心脏肌病。双突变体和三突变体的分析表明-肌营养不良蛋白主要通过DGC起作用。在缺乏α -肌营养不良蛋白的情况下，DGC的结构成分被保留，但DGC相关的信号蛋白一氧化氮合酶从膜上移位，一氧化氮介导的信号传导受损。这些结果表明，DGC的信号传导和结构功能都是肌肉稳定所必需的，并且与α -肌营养不良蛋白有关。
A dystrophin-containing glycoprotein complex (DGC) links the basal lamina surrounding each muscle fibre to the fibre's cytoskeleton, providing both structural support and a scaffold for signalling molecules. Mutations in genes encoding several DGC components disrupt the complex and lead to muscular dystrophy. Here we show that mice deficient in alpha-dystrobrevin, a cytoplasmic protein of the DGC, exhibit skeletal and cardiac myopathies. Analysis of double and triple mutants indicates that alpha-dystrobrevin acts largely through the DGC. Structural components of the DGC are retained in the absence of alpha-dystrobrevin, but a DGC-associated signalling protein, nitric oxide synthase, is displaced from the membrane and nitric-oxide-mediated signalling is impaired. These results indicate that both signalling and structural functions of the DGC are required for muscle stability, and implicate alpha-dystrobrevin in the former.
β-肌营养不良蛋白，肌营养不良蛋白家族的新成员。
DOI：
10.1074/jbc.272.50.31561
发表时间：
1997
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Peters,MF;O'Brien,KF;Sadoulet-Puccio,HM;Kunkel,LM;Adams,ME;Froehner,SC
通讯作者：
Froehner,SC
在鱼雷电器官突触后膜上发现的抗肌营养不良蛋白相关磷蛋白的人类同源物的克隆和表征。
影响因子：
3.5
作者：
Sadoulet-Puccio,HM;Khurana,TS;Cohen,JB;Kunkel,LM
通讯作者：
Kunkel,LM