A case of spinal muscular atrophy type 0 treated with nusinersen from 10 weeks after birth
A case of spinal muscular atrophy type 0 treated with nusinersen from 10 weeks after birth
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出生后10周开始使用nusinersen治疗0型脊髓性肌萎缩症一例
DOI：
10.11251/ojjscn.53.142
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
沖永 剛志
中科院分区：
文献类型：
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作者：
木水 友一;西尾 久英;鈴木 保宏;五嶋 嶺;水谷 聡志;中島 健;池田 妙;最上 友紀子;柳原 恵子;沖永 剛志
近年, 脊髄性筋萎縮症 (SMA) の新しい治療薬として survival motor neuron (SMN) 2 をターゲットとするアンチセンスヌクレオチドである nusinersen が市販された. 乳児型 SMA では早期治療が推奨されているが, 胎児期発症の最重症型である SMA0 型の治療報告は少ない. 今回, 我々は nusinersen 治療を行った SMA0 型の男児例 (2 歳 3 か月) を経験したので報告する. 症例は満期正常産で, 生直後から重度の筋力低下, 筋緊張低下, 呼吸障害, 四肢の関節拘縮を呈し呼吸管理を要した. 生後 9 週に SMN1 遺伝子の欠失 (SMN2 遺伝子は 2 コピー) が判明し, 胎児期発症の症状を含め SMA0 型と診断した. 生後 10 週から nusinersen 髄腔内投与を開始し, 初回投与の 1 週後に左前腕の運動機能の改善を認めた. 生後 4 か月時に咽頭軟化症のため気管切開術と人工呼吸管理が必要となった. 術後, 呼吸状態の安定と運動機能の改善を認めた. 生後 9 か月の退院時には人工呼吸管理, 経管栄養, 頻回の気管内吸引が必要であった. 退院後も nusinersen 治療による副作用は認めていない. 現在, 発語はないが短時間の坐位保持と 1 時間の呼吸器離脱が可能である. CHOP INTEND は治療開始前の 3 点から 47 点まで改善している. SMA0 型でも早期診断と nusinersen 治療により運動機能の改善が期待できることが示唆されるが, 長期的効果の検証には今後の症例の蓄積が必要である.